Trang chủSÁCH DỊCH TIẾNG VIỆTRL NƯỚC-ĐIỆN GIẢI VÀ KIỀM TOAN Ở TRẺ EM

Các rối loạn nước, điện giải và kiềm toan ở trẻ em – Tiếp cận dựa trên tình huống. Chương 7. Hạ Canxi máu

20
Phác đồ chẩn đoán và điều trị cơn gút cấp
Tăng huyết áp trong bệnh tuyến giáp và cường cận giáp nguyên phát
Phác đồ chẩn đoán và điều trị Hôn mê gan

Các rối loạn nước, điện giải và cân bằng kiềm toan ở trẻ em – Tiếp cận dựa trên tình huống
Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders – A Case-Based Approach (C) 2024 Elsevier Inc
Dịch & Chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng (Chủ biên)

CHƯƠNG 7: HẠ CANXI MÁU (Hypocalcemia)

Hypocalcemia
Farahnak Assadi, MD
Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders, Chapter 7, 123-133

Tình huống lâm sàng 1

Một bệnh nhân bị tiêu chảy tái phát (recurrent diarrhea) phàn nàn về yếu cơ nghiêm trọng (severe muscle weakness). Không có tiền sử co quắp bàn tay-bàn chân (carpopedal spasm), hoặc các dấu hiệu thực thể Trousseau hay Chvostek, vốn phù hợp với hạ canxi máu. Điện tâm đồ (electrocardiogram) cho thấy những thay đổi đoạn ST và sóng T kèm theo ngoại tâm thu thất sớm (premature ventricular beats), được cho là phù hợp với hạ kali máu (hypokalemia). Các dữ liệu xét nghiệm sau đây được thu thập: natri huyết thanh 140 mmol/L, kali 1.3 mmol/L, clorua 110 mmol/L, bicarbonat 10 mmol/L, albumin 4.1 g/dL, canxi 6.3 mg/dL, pH máu động mạch 7.26, PCO₂ 23 mmHg.

Bạn sẽ điều chỉnh các rối loạn điện giải của bệnh nhân này như thế nào?

A. Điều trị hạ kali máu nên tiến hành trước khi điều chỉnh hạ canxi máu

B. Điều trị hạ canxi máu nên tiến hành trước khi điều chỉnh hạ kali máu

C. Điều trị toan máu nên tiến hành trước khi điều chỉnh hạ kali máu

D. Điều trị toan máu nên tiến hành trước khi điều chỉnh hạ canxi máu

Câu trả lời đúng là A

Bình luận: Việc điều chỉnh tình trạng toan máu (acidemia) sẽ đẩy kali vào trong tế bào, làm giảm thêm nồng độ kali huyết tương. Trong bối cảnh này, khi tình trạng toan máu không nghiêm trọng, nên trì hoãn liệu pháp kiềm hóa cho đến khi việc bổ sung kali đã điều chỉnh một phần tình trạng hạ kali máu.

Hạ canxi máu bảo vệ chống lại các tác động của hạ kali máu thông qua một cơ chế không chắc chắn. Do đó, việc điều trị hạ kali máu nên đi trước việc điều chỉnh hạ canxi máu. Cần lưu ý rằng, vì những lý do tương tự, hạ kali máu bảo vệ chống lại các ảnh hưởng thần kinh-cơ của hạ canxi máu. Do đó, việc tăng nồng độ kali huyết tương trong bối cảnh này có thể thúc đẩy cơn tetany do hạ canxi máu (hypocalcemic tetany). Tuy nhiên, nguy cơ này thường ít nghiêm trọng hơn.

Tình huống lâm sàng 2

Một bé gái 8 tuổi nhập viện vì hai cơn co giật co cứng-co giật toàn thể (generalized tonic-clonic seizures) kéo dài dưới 5 phút, đã được cắt cơn bằng một liều midazolam tiêm tĩnh mạch. Không có tiền sử sốt, đau đầu, nôn mửa, nhìn mờ, điếc, hoặc chấn thương đầu. Không có tiền sử chuột rút, cảm giác bất thường như ngứa ran (tingling), bỏng rát (burning) hoặc tê bì (numbness) ở tay, hoặc thở rít (stridor). Không có tiền sử đa niệu (polyuria). Không có tiền sử gia đình về động kinh hoặc bất kỳ rối loạn thần kinh nào ở cha mẹ hoặc anh chị em. Sự phát triển và thành tích học tập của bé phù hợp với lứa tuổi. Không có tiền sử về khuyết tật học tập hoặc các vấn đề về hành vi. Khi nhập viện, trẻ tỉnh táo, định hướng tốt, không sốt. Lúc nhập viện, mạch 94 lần/phút và huyết áp 108/78 mmHg (bách phân vị thứ 50 đến 90). Cân nặng (26.5 kg), chiều cao (124 cm) và vòng đầu (51 cm) phù hợp với lứa tuổi. Không có dấu hiệu thần kinh-da (neurocutaneous markers) hoặc đặc điểm dị dạng trên khuôn mặt (dysmorphic facies). Không ghi nhận hở hàm ếch hay bất thường về răng. Các dấu hiệu màng não âm tính. Khám thần kinh cho thấy dấu hiệu Chvostek (Chvostek sign) (co giật các cơ mặt khi gõ lên dây thần kinh mặt) dương tính và dấu hiệu Trousseau (Trousseau sign) (co quắp bàn tay-bàn chân do áp lực của băng quấn huyết áp bơm căng) dương tính. Khám các hệ cơ quan khác không ghi nhận bất thường. Các xét nghiệm cho thấy đường huyết mao mạch là 124 mg/dL. Natri huyết thanh (139 mmol/L) và kali (4.4 mmol/L) bình thường; tuy nhiên, canxi huyết thanh (6.1 mg/dL) và canxi ion hóa (ionized calcium) (0.54 mmol/L) bị thấp, và phốt pho huyết thanh (10.5 mg/dL) bị cao. Urê máu (31 mg/dL), creatinin huyết thanh (0.3 mg/dL), magiê (1.9 mg/dL), albumin huyết thanh (4.7 g/dL) và axit uric (2.8 mg/dL) đều bình thường. Phân tích khí máu (pH 7.39, bicarbonat 22 mEq/L) bình thường. Nồng độ 25 (OH) vitamin D huyết thanh là 33 ng/mL, và nồng độ iPTH (iPTH level) là 0.01 pg/mL (tham chiếu: 15 đến 30 pg/mL). Tỷ lệ canxi/creatinine nước tiểu tại chỗ là 0.42, phù hợp với tăng canxi niệu (hypercalciuria). Nồng độ canxi nước tiểu 24 giờ là 90 mg/24 giờ (> 4 mg/kg/24 giờ). Khảo sát xương khớp bình thường, không có bằng chứng về chứng đặc xương (osteosclerosis) hoặc dày vỏ xương (cortical thickening). Siêu âm thận (USG) cho thấy các tháp tủy (medullary pyramids) tăng âm đồng nhất lan tỏa với bóng lưng ở cả hai thận, gợi ý nhiễm canxi thận (nephrocalcinosis) độ 3. Chụp cắt lớp vi tính (CT) não có cản quang (CECT) cho thấy vôi hóa (calcification) đối xứng, đậm độ cao ở hạch nền (basal ganglia) hai bên và thùy trán hai bên. Không có bằng chứng về đục thủy tinh thể, mắt nhỏ (microphthalmia), phù gai thị (papilledema), hoặc viễn thị (hyperopia). Không có vôi hóa giác mạc và võng mạc khi đánh giá nhãn khoa. Siêu âm tim bình thường. Điện tâm đồ cho thấy khoảng QTc kéo dài (prolonged QTc interval).

Tiền sử bệnh đáng chú ý. Bé là con đầu lòng của cha mẹ có hôn nhân cận huyết (consanguineous) độ ba. Bé có quá trình chuyển tiếp chu sinh êm ả với cân nặng (3 kg) và chiều dài (50 cm) lúc sinh bình thường. Giai đoạn tăng trưởng sau sinh bình thường với các mốc phát triển phù hợp với lứa tuổi. Lúc 3 tháng tuổi, bé có hai cơn co giật giật rung nhiều ổ (multifocal clonic seizures) và đã đến một bệnh viện khác. Không có bằng chứng về hạ đường huyết. Viêm màng não đã được loại trừ bằng phân tích dịch não tủy. Tuy nhiên, canxi huyết thanh của bé (5.3 mg/dL) thấp, và phốt pho huyết thanh (12.2 mg/dL) cao tương tự như đợt này. Bé đã không được đánh giá nồng độ canxi nước tiểu hoặc siêu âm thận vào thời điểm đó. Urê máu (22 mg/dL), creatinin huyết thanh (0.12 mg/dL), magiê (2.6 mg/dL), natri (136 mmol/L), kali (4.8 mmol/L), albumin huyết thanh (4.2 g/dL), axit uric (2.8 mg/dL), và phosphatase kiềm (276 U/L) đều bình thường. Siêu âm xuyên thóp không cho thấy bất thường. Nồng độ 25 (OH) vitamin D huyết thanh bình thường (tham chiếu: 24.3 ng/mL), và nồng độ iPTH dưới 2.5 pg/mL (tham chiếu: 15 đến 30 pg/mL). Bé đã được điều trị bằng canxi gluconat tiêm tĩnh mạch tại thời điểm đó trong 2 ngày. Không có thêm cơn co giật nào, và bé được xuất viện với canxi carbonat uống và calcitriol uống bổ sung. Tuy nhiên, bé tái khám không đều đặn. Khi hỏi kỹ, được biết bé đã có các đợt tetany tái phát cần dùng canxi tiêm tĩnh mạch tại một cơ sở khác.

Trong lần nhập viện này tại bệnh viện của chúng tôi, trẻ được xử trí bằng canxi gluconat tiêm tĩnh mạch trong 48 giờ. Liều canxi carbonat uống và calcitriol uống được điều chỉnh để đạt được nồng độ canxi huyết thanh gần mức bình thường. Liệu pháp với hydrochlorothiazide và kali citrat uống được bắt đầu do tăng canxi niệu và nhiễm canxi thận. Sevelamer được kê đơn cho tình trạng tăng phốt pho máu (hyperphosphatemia), dẫn đến giảm nồng độ phốt pho huyết thanh. Phân tích di truyền mục tiêu bằng giải trình tự exome lâm sàng (clinical exome sequencing) đã được thực hiện.

Chẩn đoán có khả năng nhất là gì và bạn sẽ điều trị như thế nào?

A. Suy tuyến cận giáp giả (Pseudohypoparathyroidism)

B. Suy tuyến cận giáp đơn độc gia đình (Familial isolated hypoparathyroidism – FIH)

C. Hội chứng DiGeorge (DiGeorge syndrome)

D. Hội chứng CHARGE (CHARGE syndrome)

Câu trả lời đúng là B

Bình luận: Bệnh nhi này có các đợt tetany và co giật tái phát, kết hợp với nhiễm canxi thận độ 3, được xác nhận là suy tuyến cận giáp (hypoparathyroidism) do một biến thể sai nghĩa (missense variation) dị hợp tử ở gen GCM2 (di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường – autosomal dominant). Nhiễm canxi thận có thể là biến chứng của suy tuyến cận giáp trong một tỷ lệ đáng kể các trường hợp.

Các chẩn đoán phân biệt cho hạ canxi máu kèm nhiễm canxi thận là suy tuyến cận giáp đơn độc gia đình (FIH), suy tuyến cận giáp có hội chứng, các đột biến kích hoạt thụ thể cảm nhận canxi (calcium-sensing receptor – CaSR) (sporadic và di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường), suy tuyến cận giáp giả (mất nhạy cảm với PTH), và các nguyên nhân mắc phải của suy tuyến cận giáp (HPT). Suy tuyến cận giáp gia đình có kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (đột biến gen GCM2, PTH), di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (đột biến gen CaSR và một số trường hợp đột biến GCM2), hoặc di truyền liên kết nhiễm sắc thể X (đột biến gen SOX3). Hội chứng DiGeorge type 1 và type 2, hội chứng CHARGE, hội chứng đa nội tiết tự miễn (autoimmune polyendocrine syndrome) type 1, hội chứng Kenny-Caffey type 1 và type 2, hội chứng Sanjad-Sakati, hội chứng Barakat, hội chứng Kearns-Sayre, hội chứng MELAS, hội chứng thiếu hụt protein ba chức năng ty thể, loạn sản xương Gracile, và hội chứng Pearson là những nguyên nhân hội chứng của suy tuyến cận giáp. Các đột biến kích hoạt của gen CaSR gây ra hạ canxi máu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường type 1. Suy tuyến cận giáp giả là do mất nhạy cảm với hormone PTH do đột biến ở các gen PTHR1, GNAS, PRKAR1A, và hạ magiê máu. Các nguyên nhân mắc phải của suy tuyến cận giáp bao gồm các kháng thể kích hoạt (activating antibodies) chống lại CasR, cường tuyến cận giáp ở mẹ, tổn thương tuyến cận giáp sau phẫu thuật và xạ trị, lắng đọng sắt hoặc đồng (bệnh thalassemia, bệnh huyết sắc tố (hemochromatosis), bệnh Wilson), hoặc thâm nhiễm (xâm lấn do ung thư, bệnh sarcoidosis, bệnh amyloidosis).

Bệnh nhân của chúng tôi bị tetany, co giật kèm hạ canxi máu, tăng phốt pho máu, PTH huyết thanh thấp, nhiễm canxi thận, và vôi hóa ở hạch nền và thùy trán. Do đó, chẩn đoán tạm thời là suy tuyến cận giáp đã được xem xét. Các nguyên nhân hội chứng và mắc phải của suy tuyến cận giáp được coi là không thể xảy ra, vì không có đặc điểm hoặc tiền sử gợi ý. Suy tuyến cận giáp giả đã được loại trừ, vì PTH huyết thanh thấp. Phân tích di truyền mục tiêu bằng giải trình tự exome lâm sàng đã được thực hiện trong trường hợp của chúng tôi, cho thấy một biến thể sai nghĩa dị hợp tử c.1151C > T ở exon 5 của gen GCM2 (Chr 6: 10874598G > A), xác nhận chẩn đoán suy tuyến cận giáp đơn độc gia đình-type 2 (di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường).

Việc quản lý những trường hợp như vậy bao gồm đánh giá, điều trị hạ canxi máu cấp tính và theo dõi lâu dài. Ca bệnh này nhập viện khoa cấp cứu nhi của chúng tôi vì co giật. Lúc nhập viện, không có đặc điểm nào gợi ý viêm màng não, và đường huyết bình thường. Ca bệnh này có hạ canxi máu, tăng phốt pho máu với nồng độ PTH thấp, và creatinin huyết thanh bình thường, xác nhận suy tuyến cận giáp. Một tình trạng khác có biểu hiện lâm sàng tương tự (tetany, co giật), hạ canxi máu, tăng phốt pho máu, và vôi hóa lạc chỗ ở não và thận là suy tuyến cận giáp giả. Tuy nhiên, các đặc điểm lâm sàng cụ thể (tầm vóc thấp (short stature), béo phì (obesity), mặt tròn, và tật ngón ngắn (brachydactyly) chủ yếu ảnh hưởng đến xương bàn tay và bàn chân thứ 4 và 5 trong bệnh loạn dưỡng xương di truyền Albright (Albright hereditary osteodystrophy)) và nồng độ PTH huyết thanh cao trong suy tuyến cận giáp giả giúp phân biệt nó với suy tuyến cận giáp.

Suy tuyến cận giáp có liên quan đến vôi hóa lạc chỗ (ectopic calcifications). Do đó, nên tầm soát vôi hóa ở thận và não. Điều này bao gồm tỷ lệ canxi/creatinine nước tiểu và siêu âm thận để tìm nhiễm canxi thận và chụp CT sọ não để tìm vôi hóa hạch nền và nội sọ. Nên thực hiện đánh giá nhãn khoa để tìm đục thủy tinh thể dưới bao sau (posterior subcapsular cataract), có thể xảy ra do tích tụ sản phẩm canxi-phốt pho trong thủy tinh thể của mắt. Ca bệnh của chúng tôi có tỷ lệ canxi/creatinine nước tiểu tăng (0.42) và nhiễm canxi thận độ 3 với vôi hóa đối xứng hai bên ở hạch nền và thùy trán.

Điều trị hạ canxi máu cấp tính (acute hypocalcemia) nhằm mục đích kiểm soát co giật và điều chỉnh hạ canxi máu để ngăn ngừa co giật thêm. Canxi gluconat tiêm tĩnh mạch (canxi nguyên tố 9.3 mg/mL) 1 đến 2 mL/kg (tổng liều không vượt quá 10 mL) pha loãng với một lượng glucose (dextrose) tương đương nên được tiêm chậm với tốc độ 0.5 đến 1 mL/phút dưới sự theo dõi tim mạch nghiêm ngặt, sau đó truyền dung dịch tương tự mỗi 4 đến 6 giờ cho đến khi canxi trở về bình thường. Mục tiêu lâu dài trong việc quản lý suy tuyến cận giáp là đạt được nồng độ canxi huyết thanh gần mức bình thường (8 đến 9 mg/dL) để ngăn ngừa co giật và tetany và giảm sản phẩm canxi-phốt phát để ngăn ngừa vôi hóa lạc chỗ. Nên tránh nhắm đến nồng độ canxi huyết thanh cao hơn và điều trị quá tích cực bằng canxi uống và calcitriol, điều này có thể dẫn đến tăng canxi niệu và nhiễm canxi thận, gây suy thận hoặc bệnh thận mạn ở một số trường hợp. Để đạt được điều này, nên bổ sung canxi uống (canxi carbonat hoặc canxi citrat) và dạng hoạt động của vitamin D3 (calcitriol) hoặc vitamin D2. Tăng phốt pho máu nghiêm trọng cần được điều trị bằng các thuốc gắn phốt phát (phosphate binders) như sevelamer. Thuốc lợi tiểu thiazide (hydrochlorothiazide) làm giảm hiệu quả bài tiết canxi qua nước tiểu và thường được sử dụng trong các trường hợp không đạt được tình trạng canxi máu bình thường (ở mức bình thường thấp) với liều canxi và calcitriol đủ; chúng cũng được sử dụng trong các trường hợp có nhiễm canxi thận. Khi theo dõi, cần kiểm tra nồng độ canxi và phốt phát huyết thanh, tỷ lệ canxi/creatinine nước tiểu mỗi 6 tháng, và siêu âm thận (để tìm nhiễm canxi thận) để điều chỉnh liều lượng bổ sung canxi uống và calcitriol. Các phác đồ điều trị mới hơn cho suy tuyến cận giáp là teriparatide và PTH tái tổ hợp của người (recombinant human PTH). Các thử nghiệm gần đây với teriparatide (recombinant human PTH1-34

    \[rhPTH1-34\]

) ở trẻ em bị suy tuyến cận giáp cho thấy kết quả hứa hẹn với việc giảm yêu cầu bổ sung canxi uống và calcitriol, nồng độ canxi huyết thanh ổn định, và giảm bài tiết canxi qua nước tiểu. Bệnh nhân của chúng tôi đáp ứng tốt với các chất bổ sung calcitriol và canxi, cùng với hydrochlorothiazide và sevelamer, dẫn đến tăng nồng độ canxi huyết thanh và giảm nồng độ phốt pho huyết thanh khi theo dõi. Do đó, teriparatide đã không được kê đơn.

Tình huống lâm sàng 3

Bệnh nhân là một bé gái 12 tuổi, sinh ở tuần thứ 36 của thai kỳ bằng phương pháp mổ lấy thai sau một thai kỳ suôn sẻ với cân nặng lúc sinh 2450 g, chiều cao 47 cm, và vòng đầu 37 cm. Bé là con đầu lòng của cha mẹ khỏe mạnh (mẹ 24 tuổi và cha 28 tuổi); tuy nhiên, bệnh nhân là con của hôn nhân cận huyết vì cha mẹ là anh em họ độ hai.

Bệnh nhân lần đầu tiên được đưa đến một trung tâm khác vì co giật không sốt (afebrile seizures) lúc 5 tháng tuổi. Trong quá trình tìm hiểu nguyên nhân co giật, nồng độ canxi huyết thanh của bé được phát hiện là 6.8 mg/dL. Hai liều tiêm vitamin D đường uống (Chú thích của người dịch: Thuật ngữ “tiêm đường uống” (oral vitamin D injection) trong bản gốc không rõ ràng, có thể ý nói đến dạng dung dịch uống hoặc một sự nhầm lẫn trong văn bản.) và canxi lactat uống đã được dùng để điều trị hạ canxi máu. Tuy nhiên, điều trị bằng canxi lactat uống không hiệu quả, và bé có thêm hai cơn co giật không sốt nữa vào lúc 8 tháng tuổi. Ngoài co giật do hạ canxi máu, còn có tiền sử nhiễm trùng tiểu tái phát có sốt (febrile urinary tract infections) cho đến 1 tuổi.

Bệnh nhân nhập viện với chẩn đoán viêm đài bể thận cấp (acute pyelonephritis) lúc 14 tháng tuổi. Chiều cao của bệnh nhân là 66 cm (< bách phân vị thứ 3), cân nặng 6700 g (bách phân vị thứ 3 đến 10), và vòng đầu 42.5 cm (< bách phân vị thứ 3) lúc nhập viện. Bệnh nhân lần đầu tiên có thể ngóc đầu dậy lúc 6 tháng và có thể ngồi mà không cần hỗ trợ lúc 1 tuổi. Bệnh nhân không thể đi lúc nhập viện. Bé có biểu hiện khuôn mặt hội chứng (syndromic facial appearance) đặc trưng bởi tật đầu hình tam giác (trigonocephaly) với đầu vuông, phì đại má phải, trán rộng, hai mắt xa nhau (hypertelorism), sống mũi thấp, cằm nhỏ (micrognathia), và tai kém phát triển, đóng thấp.

Bệnh nhân bị mất nước tăng natri máu (hypernatremic dehydration). Các xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy nồng độ hemoglobin 8.6 g/dL, thể tích trung bình hồng cầu 84 fL, tổng số bạch cầu 12 x 10⁹/L, số lượng tiểu cầu 299 x 10⁹/L, tỷ trọng nước tiểu 1025, pH 6, và nhiều bạch cầu trong xét nghiệm cặn lắng nước tiểu. Kết quả phân tích huyết thanh như sau: nitơ urê máu (BUN), 85 mg/dL; creatinin, 1.3 mg/dL; natri, 153 mmol/L; kali, 4.6 mmol/L; albumin, 4.8 g/dL; phosphatase kiềm, 206 U/L; canxi, 8.3 mg/dL; phốt pho, 7.2 mg/dL; magiê, 2 mg/dL; 25-hydroxy vitamin D, 36 ng/mL; protein C-phản ứng, 46 mg/L; hormone tuyến cận giáp (PTH), 10.5 pg/mL (tham chiếu: 15 đến 65 pg/mL); và tỷ lệ canxi/creatinine nước tiểu tại chỗ là 0.33. Trên phân tích khí máu, pH là 7.30 và nồng độ bicarbonat là 13.5 mEq/L. Bệnh nhân được điều trị bằng kháng sinh thích hợp và bù dịch tĩnh mạch. Siêu âm cho thấy giãn niệu quản đoạn gần bên trái, ứ nước thận (hydronephrosis) ở thận trái, và thiểu sản thận (renal hypoplasia) phải. Chụp cản quang bàng quang-niệu quản khi đi tiểu (VCUG) cho thấy trào ngược bàng quang-niệu quản (VUR) độ IV bên trái. Xạ hình thận với DMSA (Dimercaptosuccinic acid scan) cho thấy không có hoạt động của thận phải và nhiều sẹo ở thận trái.

Trong quá trình theo dõi sau khi xuất viện, phân tích huyết thanh cho thấy nồng độ urê trung bình là 62 mg/dL, nồng độ creatinin 1.2 mg/dL, toan chuyển hóa, thiếu máu (trung bình 8.5 g/dL), hạ canxi máu (trung bình 8.5 mg/dL), và tăng phốt pho máu (trung bình 6.9 mg/dL). Do đó, các phương pháp điều trị bằng canxi axetat, dung dịch Shohl (Shohl solution), calcitriol, và erythropoietin đã được bắt đầu với chẩn đoán bệnh thận mạn (chronic kidney disease). Mặc dù có hạ canxi máu và tăng phốt pho máu, nồng độ PTH huyết thanh trung bình là 11.7 pg/mL (khoảng: 5.7 đến 13 pg/mL).

Hai thủ thuật STING (tiêm xuyên niệu quản dưới niệu quản – subureteral transurethral injection) cho VUR đã được thực hiện lúc 2 tuổi, và phẫu thuật cắm lại niệu quản vào bàng quang (ureteroneocystostomy) đã được thực hiện lúc 4 tuổi, và VUR không được phát hiện trong các lần chụp VCUG lặp lại.

Giảm thính lực thần kinh-giác quan (sensorineural hearing loss) hai bên cần cấy ốc tai điện tử được chẩn đoán lúc 3 tuổi. Xét nghiệm đáp ứng thân não thính giác (Auditory brainstem response testing) cho thấy bệnh nhân bị điếc thần kinh-giác quan mức độ trung bình, với mất thính lực 70 dB ở tần số trung bình và cao ở cả hai tai.

Hạ magiê máu (Hypomagnesemia) (1.4 mg/dL) bắt đầu phát triển lúc 5 tuổi. Bệnh nhân cho thấy tăng phân suất thải magiê (fractional excretion of magnesium) (11%; N: <2%), và do đó, việc bổ sung magiê đường uống đã được bắt đầu.

Cha, mẹ, và anh trai đều khỏe mạnh và không có vấn đề về thận hoặc thính giác; nồng độ magiê, canxi, và phốt pho huyết thanh của họ bình thường.

Chẩn đoán có khả năng nhất là gì?

A. Hội chứng Barakat (Barakat syndrome)

B. Suy tuyến cận giáp (Hypoparathyroidism)

C. Suy tuyến cận giáp giả (Pseudohypoparathyroidism)

D. Loạn dưỡng xương do thận (Renal osteodystrophy)

Câu trả lời đúng là A

Bình luận: Bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Barakat do bộ ba (triad) bao gồm suy tuyến cận giáp, điếc (deafness), và bất thường thận (renal anomalies) (HDR). Hội chứng Barakat được đặc trưng bởi các đột biến hoặc mất đoạn ở gen GATA3. Nồng độ PTH huyết thanh không tăng mặc dù có bệnh thận mạn là do suy tuyến cận giáp. Như trong trường hợp này, hạ magiê máu cùng với tăng magiê niệu (hypermagnesuria) đã được báo cáo ở những bệnh nhân mắc hội chứng HDR, nhưng không có mối quan hệ nào được chứng minh giữa gen GATA3 và hạ magiê máu.

Trong một nghiên cứu kiểu nhân nhiễm sắc thể (GTG-banding analysis) được thực hiện do biểu hiện khuôn mặt hội chứng, đã phát hiện mất đoạn (deletion) (p13-14) mới phát sinh (de novo) 46 XX. Gen GATA binding protein 3 (GATA3) nằm ở vị trí 10p14, và bệnh nhân của chúng tôi bị mất đoạn ở vùng này. Điều trị hội chứng HDR là điều trị triệu chứng. Tình trạng cần điều trị nhất là hạ canxi máu. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hạ canxi máu, canxi uống hoặc calcitriol được sử dụng, với các trường hợp nghiêm trọng nhận canxi gluconat tiêm tĩnh mạch. Điếc có thể được phát hiện ở giai đoạn sớm trong các chương trình sàng lọc sơ sinh thường quy, điều này quan trọng cho sự phát triển ngôn ngữ và giáo dục.

Tiên lượng (prognosis) của bệnh nói chung liên quan đến mức độ nghiêmtim trọng của bệnh thận. Khi bệnh thận mạn phát triển, cần được phát hiện ở giai đoạn sớm và ngăn chặn tiến triển đến giai đoạn 5, suy thận, mặc dù ghép thận thành công đã được báo cáo trong hội chứng này.

Tình huống lâm sàng 4

Bạn được mời hội chẩn một cậu bé 7 tuổi vì hạ kali máu trong thời gian nằm viện để đánh giá một rối loạn co giật (seizure disorder) mới xuất hiện, xảy ra 3 ngày trước. Phenytoin đã được sử dụng cho cơn co giật của cậu bé. Tiền sử bệnh đáng chú ý với bệnh thận mạn không rõ nguyên nhân. Cậu bé đã dùng sevelamer hydrochloride để kiểm soát tăng phốt pho máu nhẹ, và không dùng sản phẩm vitamin D nào. Ngay sau khi nhập viện, cậu bé được chụp cộng hưởng từ (MRI) não với thuốc cản quang gadolinium, cho thấy dấu hiệu của một nhồi máu não (cerebral infarct) nhỏ, đã lành, ở bên trái. Bệnh nhân cảm thấy khỏe. Dấu hiệu sinh tồn của cậu bé là HA 110/70 mmHg, mạch 80 lần/phút, nhịp thở 15 lần/phút, nhiệt độ 37°C. Phần còn lại của khám thực thể không có gì đặc biệt và bao gồm cả việc không có dấu hiệu Chvostek và Trousseau. Dữ liệu xét nghiệm của cậu bé bao gồm: canxi 5.8 mg/dL, phốt phát 4.1 mg/dL, albumin 3.8 g/dL, natri 139 mmol/L, kali 4.2 mmol/L, clorua 105 mmol/L, bicarbonat 22 mmol/L, BUN 33 mg/dL và creatinin 1.3 mg/dL.

NGUYÊN NHÂN nào sau đây là nguyên nhân có khả năng nhất gây hạ canxi máu ở bệnh nhân này?

A. Suy tuyến cận giáp

B. Hạ canxi máu giả do Gadolinium (Gadolinium-induced pseudohypocalcemia)

C. Hạ magiê máu

D. Thiếu vitamin D

E. Sử dụng Sevelamer

Câu trả lời đúng là B

Bình luận: Các phức hợp gadolinium mạch vòng (Macrocyclic gadolinium complexes) được sử dụng trong chụp MRI đã được biết là can thiệp vào phép đo canxi bằng phương pháp đo màu (colorimetric determination) do liên kết với thuốc thử. Bệnh nhân suy thận (renal insufficiency) có thể có kết quả canxi huyết thanh thấp giả tạo (spuriously low).

Tình huống lâm sàng 5

Bạn được gọi đến tư vấn nhanh về một đứa trẻ 3 tuổi bị chậm phát triển (growth failure), yếu cơ và đau xương (bone pain). Các nghiên cứu X-quang cho thấy sự hiện diện của bệnh còi xương (rickets), bao gồm chân vòng kiềng (bowed legs), các đĩa tăng trưởng (growth plates) dày và mờ, và các khớp gối mở rộng. Dữ liệu xét nghiệm cho thấy natri huyết thanh 140 mmol/L, kali 3.9 mmol/L, clorua 104 mmol/L, bicarbonat 29 mmol/L, BUN 12 mg/dL, creatinin 0.4 mg/dL, canxi 8.1 mg/dL, phốt phát 2.5 mg/dL, magiê 1.9 mg/dL, albumin 3.9 g/dL, PTH 87 pg/mL, calcidiol 45 ng/mL, calcitriol 98 pg/mL, hemoglobin 14.0 g/dL, và số lượng bạch cầu 5600 tế bào/μL. Phân tích nước tiểu bình thường.

Chẩn đoán chính xác là gì?

A. Còi xương giả thiếu vitamin D (thiếu 1-alpha hydroxylase, còi xương phụ thuộc vitamin D type 1)

B. Thiếu vitamin D

C. Suy tuyến cận giáp

D. Suy tuyến cận giáp giả

E. Còi xương kháng vitamin D di truyền (Hereditary vitamin D-resistant rickets – HVDRR)

Câu trả lời đúng là E

Bình luận: Còi xương kháng vitamin D di truyền là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive disorder). Nó liên quan đến sự đề kháng của cơ quan đích với calcitriol, thường gây ra bởi các đột biến trong gen mã hóa thụ thể vitamin D (vitamin D receptor); khiếm khuyết trong thụ thể can thiệp vào sự gắn kết của phức hợp hormone-thụ thể với DNA, do đó ngăn cản hoạt động của calcitriol và dẫn đến hạ canxi máu và cường tuyến cận giáp thứ phát (secondary hyperparathyroidism).

Tình huống lâm sàng 6

Một cậu bé 2 tuổi người Bắc Phi được đưa đến bệnh viện của chúng tôi vì không mọc răng và không biết đi. Bệnh nhân có vẻ được nuôi dưỡng tốt và thoải mái. Chỉ số khối cơ thể của cậu bé là 19.1 kg/m² (bách phân vị thứ 90), cậu bé dài 86 cm (bách phân vị thứ 25), và nặng 13.6 kg (bách phân vị thứ 75). Sờ nắn các chi của bệnh nhân cho thấy đầu dưới xương quay, xương cánh tay và xương đùi nổi rõ, loe ra (flared). Kết quả xét nghiệm canxi huyết thanh toàn phần là 1.4 mmol/L (bình thường 2.1 đến 2.6).

Chẩn đoán có khả năng nhất là gì?

A. Cường tuyến cận giáp (Hyperparathyroidism)

B. Suy tuyến cận giáp

C. Còi xương do thiếu vitamin D (Vitamin D-deficiency rickets)

D. Còi xương hạ phốt pho máu liên kết nhiễm sắc thể X (X-linked hypophosphatemia rickets)

Câu trả lời đúng là C

Bình luận: Bệnh nhân này được phát hiện có canxi, phốt phát, và 25-hydroxyvitamin D huyết thanh thấp, cũng như nồng độ hormone tuyến cận giáp cao.

Sự kết hợp của các yếu tố, bao gồm lượng sữa uống vào thấp của bệnh nhân và kết quả khám thực thể, làm tăng khả năng mắc bệnh còi xương do thiếu vitamin D. Kết quả của các xét nghiệm cận lâm sàng đã xác nhận chẩn đoán này.

Tình huống lâm sàng 7

Một cậu bé 6 tuổi nhập viện vì các tổn thương da dạng nốt (nodular skin lesions), cứng trên thân mình. Bệnh nhân thấp bé (< bách phân vị thứ 3), và bị chậm phát triển (developmental delays) nhẹ và béo phì (obesity). Vì sinh thiết da cho thấy vôi hóa dưới da (subcutaneous calcification), nồng độ canxi huyết thanh toàn phần của cậu bé đã được đo và thấy là 7.6 mg/dL.

Chẩn đoán có khả năng nhất là gì? (Chọn tất cả các câu trả lời đúng)

A. Suy giáp giả (Pseudohypothyroidism)

B. Suy tuyến cận giáp (Hypoparathyroidism)

C. Còi xương do thiếu vitamin D

D. Loạn dưỡng xương di truyền Albright (Albright hereditary osteodystrophy)

Các câu trả lời đúng là B và D

Bình luận: Bệnh nhân này có nồng độ phốt phát cao và nồng độ hormone tuyến cận giáp rất cao. Các kết quả xét nghiệm cũng cho thấy nồng độ 25-hydroxyvitamin D bình thường và tỷ lệ canxi/creatinine trong nước tiểu cao.

Một hồ sơ xét nghiệm phù hợp với suy tuyến cận giáp ngoại trừ nồng độ hormone tuyến cận giáp cao sẽ hỗ trợ chẩn đoán suy tuyến cận giáp giả (pseudohypoparathyroidism). (Chú thích của người dịch: Có sự mâu thuẫn trong bản gốc. Câu trả lời được chọn là B – Suy tuyến cận giáp, ngụ ý PTH thấp, nhưng phần Bình luận mô tả PTH rất cao, vốn là đặc điểm của Suy tuyến cận giáp giả. Hơn nữa, lựa chọn A là “Pseudohypothyroidism” (Suy giáp giả), có thể là lỗi đánh máy của “Pseudohypoparathyroidism” (Suy tuyến cận giáp giả), đây mới là chẩn đoán phù hợp với mô tả lâm sàng và bình luận.) Bệnh nhân này cũng có tầm vóc thấp, béo phì, mặt tròn và tật ngón ngắn (brachydactyly) ở ngón thứ tư và thứ năm. Đây là tất cả các đặc điểm của loạn dưỡng xương di truyền Albright, một rối loạn trong đó bản sao đột biến của gen GNAS1 di truyền từ mẹ dẫn đến đề kháng hormone tuyến cận giáp.

Tình huống lâm sàng 8

Một cậu bé 12 tuổi nhập viện vì lo ngại về tình trạng tê bì (numbness) ngắt quãng ở các đầu chi. Cậu bé báo cáo đã có một đợt mà cậu bé “mất kiểm soát” chân phải và bị ngã. Chụp CT (CT scan) cho thấy vôi hóa hạch nền (calcification of the basal ganglia). Nồng độ canxi huyết thanh toàn phần của cậu bé là 7.1 mg/dL.

Chẩn đoán có khả năng nhất là gì?

A. Còi xương do thiếu vitamin D

B. Suy tuyến cận giáp

C. Còi xương hạ phốt pho máu liên kết nhiễm sắc thể X

D. Suy tuyến cận giáp giả

Câu trả lời đúng là B

Bình luận: Bệnh nhân này có nồng độ phốt phát cao nhưng nồng độ magiê và hormone tuyến cận giáp bình thường. Kết quả của các xét nghiệm cận lâm sàng ủng hộ chẩn đoán suy tuyến cận giáp. Một xét nghiệm di truyền sau đó đã xác định một đột biến kích hoạt (activating mutation) hiếm gặp của thụ thể canxi. Đột biến này khiến thụ thể cảm nhận một cách không phù hợp nồng độ canxi thấp là bình thường. Hạ canxi máu ở trẻ em có thể không có triệu chứng hoặc có thể có một loạt các dấu hiệu và triệu chứng như co thắt thanh quản (laryngospasm), tetany, chuột rút (muscle cramps), co giật, dị cảm (paresthesia), tê bì, dấu hiệu Chvostek, dấu hiệu Trousseau, và khoảng QTc kéo dài (> 450 ms). Bởi vì bệnh nhân rất nhỏ tuổi không thể diễn đạt chính xác các triệu chứng, họ có nhiều khả năng biểu hiện với các dấu hiệu như yếu, các vấn đề về ăn uống, co thắt cơ mặt, run rẩy (jitteriness), hoặc co giật. Ngoài ra, các đặc điểm của các tình trạng được biết là có liên quan đến hạ canxi máu có thể được xác định, bao gồm chậm phát triển, chậm phát triển tâm thần vận động, bệnh hạch bạch huyết (lymphadenopathy), gan lách to (hepatosplenomegaly), bất thường xương, và biến dạng khuôn mặt.

Có nhiều nguyên nhân gây hạ canxi máu ở trẻ em; do đó, chẩn đoán phải tuân theo một cách tiếp cận có hệ thống.

Vì hạ canxi máu ở trẻ em có thể đại diện cho biểu hiện đầu tiên của một rối loạn di truyền, chẩn đoán xác định cuối cùng có thể yêu cầu xét nghiệm thêm tại một trung tâm chuyên biệt.

Trong điều kiện bình thường, cân bằng nội môi canxi (calcium homeostasis) duy trì nồng độ canxi toàn phần trong phạm vi hẹp từ 2.1 đến 2.6 mmol/L (canxi ion hóa 1.0 đến 1.3 mmol/L). Bước đầu tiên trong việc duy trì cân bằng canxi lành mạnh là hấp thụ đủ canxi qua chế độ ăn. Việc hấp thụ bình thường sữa mẹ hoặc sữa công thức cho trẻ sơ sinh cung cấp lượng canxi phù hợp với lứa tuổi. Trẻ lớn hơn cần một chế độ ăn uống cân bằng cung cấp 500 mg (trẻ từ 1 đến 3 tuổi), 800 mg (4 đến 8 tuổi), hoặc 1300 mg (> 8 tuổi) canxi mỗi ngày. Một cốc sữa chứa khoảng 300 mg canxi.

Cân bằng nội môi canxi phụ thuộc vào nhiều hệ cơ quan tương tác. Các tuyến cận giáp (parathyroid glands) cảm nhận tình trạng hạ canxi máu thông qua các thụ thể gắn trên màng và nhanh chóng tạo ra hormone tuyến cận giáp. (Việc giải phóng hormone tuyến cận giáp đòi hỏi nồng độ magiê đủ.) Sau khi được giải phóng, hormone thúc đẩy sự chuyển dịch từ sự hình thành xương ròng sang sự tiêu xương (bone resorption) giải phóng canxi. Ở thận, hormone tuyến cận giáp điều hòa tăng cường giữ lại canxi trong nước tiểu và tăng cường sự hoạt hóa 1,25-dihydroxy vitamin D mạnh mẽ ở thận, vai trò chính của nó là tăng hấp thụ canxi ở ruột. Sự hình thành 1,25-dihydroxy vitamin D đòi hỏi đủ lượng tiền chất vitamin D từ chế độ ăn hoặc tiếp xúc với ánh sáng UV. Cuối cùng, việc bình thường hóa canxi sẽ phản hồi ngược để ức chế bài tiết hormone tuyến cận giáp.

Tình huống lâm sàng 9

Một thanh niên 15 tuổi có các triệu chứng và dấu hiệu của hạ canxi máu nghiêm trọng và kéo dài do thiếu vitamin D không được nhận diện. Cậu bé nhập viện cấp cứu vì đau bụng và nôn mửa từ tối hôm trước. Xét nghiệm máu cho thấy tăng nồng độ các dấu ấn của tiêu cơ vân (rhabdomyolysis), hạ canxi máu nghiêm trọng, hạ phốt pho máu (hypophosphatemia), hạ magiê máu (hypomagnesemia), chức năng thận bình thường, tăng nồng độ phosphatase kiềm (alkaline phosphatase), nồng độ hormone tuyến cận giáp cực kỳ cao, và tình trạng thiếu vitamin D (hypovitaminosis D). Các đặc điểm X-quang xương về khử khoáng xương (bone demineralization) và các bất thường xương gợi ý nhuyễn xương (osteomalacia) cũng được phát hiện thêm. Các nguyên nhân thứ phát khác của hạ canxi máu đã được loại trừ. Tình trạng lâm sàng và sinh hóa dần dần được giải quyết chỉ sau khi một liều nạp cholecalciferol tiêm bắp được thêm vào liệu pháp thay thế canxi đường tĩnh mạch tiêu chuẩn.

Bạn sẽ điều trị tình trạng hạ canxi máu nghiêm trọng của bệnh nhân này như thế nào?

A. Liều nạp cholecalciferol tiêm bắp

B. Liệu pháp thay thế canxi đường tĩnh mạch

C. Phối hợp sử dụng vitamin D và canxi

D. Không có câu nào ở trên

Câu trả lời đúng là C

Bình luận: Báo cáo ca bệnh này cho thấy bệnh nhuyễn xương do thiếu vitamin D nghiêm trọng có thể biểu hiện bằng các triệu chứng và dấu hiệu cấp tính của hạ canxi máu nghiêm trọng cần nhập viện. Trong những trường hợp như vậy, việc sử dụng vitamin D, chứ không chỉ riêng việc bổ sung canxi tích cực, là điều cần thiết để đạt được sự giải quyết lâm sàng của các triệu chứng và bình thường hóa các thông số chuyển hóa khoáng chất.

Tình huống lâm sàng 10

Một phụ nữ 19 tuổi nhập viện vào đơn vị chăm sóc tích cực để quản lý tiền sản giật (preeclampsia) nghiêm trọng trong tuần thứ 17 của thai kỳ. Tiền sử bệnh của cô không có gì đặc biệt. Cô nhập viện với các triệu chứng đau đầu, đánh trống ngực (palpitations), đau bụng, buồn nôn và nôn trong 1 tuần. Khi đánh giá ban đầu, cô được ghi nhận có tăng huyết áp nghiêm trọng, HA 173/114 mmHg. Các dấu hiệu sinh tồn còn lại là mạch 98 lần/phút, nhiệt độ 36.5°C, và độ bão hòa oxy 99% ở khí phòng. Khám thực thể cho thấy bụng ấn đau nhẹ, lan tỏa và phù ngoại biên nhẹ, đối xứng. Phần còn lại của khám hệ thống bình thường. Các xét nghiệm cận lâm sàng có ý nghĩa đối với protein niệu (proteinuria) rõ rệt, cặn lắng nước tiểu không có gì đặc biệt (bland urine sediment), và tăng nhẹ men gan, tăng axit uric huyết thanh, và chức năng thận bình thường. Khí máu lúc nhập viện của cô cho thấy toan chuyển hóa không tăng khoảng trống anion (nonanion gap metabolic acidosis) kèm kiềm hô hấp (respiratory alkalosis) nhẹ (pH: 7.37, bicarbonat: 15 mmol/L, PCO₂: 27 mmHg và PO₂: 106 mmHg, khoảng trống anion: 8 mmol/L).

Siêu âm sản khoa được thực hiện cho thấy tật não trước không phân chia (holoprosencephaly), bánh nhau phía trước mở rộng với nồng độ βHCG cực kỳ cao (2,285,500 mIU/mL), gợi ý thai trứng một phần (partial molar pregnancy).

Chẩn đoán tiền sản giật nghiêm trọng sớm đã được đưa ra và bệnh nhân được quản lý bằng liệu pháp chống tăng huyết áp; cô được dùng ba liều hydralazine tiêm tĩnh mạch (IV) (tổng 25 mg), một liều Labetalol IV 20 mg, và sau đó được bắt đầu truyền nicardipin với mục tiêu huyết áp động mạch trung bình là 120 mmHg. Cô cũng được dùng nhiều liều furosemide để quản lý tình trạng thể tích của mình. Một liều hỗn dịch sodium polystyrene sulfonate (Kayexalate) (15 g) đã được dùng để quản lý tình trạng tăng kali máu nhẹ của cô. Truyền magiê sulfat trong dung dịch Lactate Ringer (40 g/500 mL) được bắt đầu với tốc độ 25 mL/giờ để dự phòng co giật (seizure prophylaxis); việc truyền dịch được tiếp tục trong 3 ngày đầu nhập viện với sự theo dõi chặt chẽ về thần kinh và điện giải. Chỉ định sinh thai khẩn cấp được đưa ra do tiền sản giật nghiêm trọng và các phát hiện siêu âm thai không tương thích với sự sống, vì vậy đã thực hiện mổ lấy thai theo nguyện vọng của bệnh nhân. Kiểm tra nhiễm sắc thể của mô thai dẫn đến chẩn đoán thai tam bội (fetal triploid).

Sau khi sinh, huyết áp của bệnh nhân bắt đầu cải thiện dần trong vài ngày sau đó. Tuy nhiên, cô được ghi nhận có những thay đổi đáng kể về nồng độ canxi huyết thanh (6.5 mg/dL) và kali (5.7 mEq/L) trong thời gian đó, tương ứng với nồng độ magiê huyết thanh cao. Tìm hiểu nguyên nhân gây tăng kali máu bao gồm nồng độ aldosterone huyết tương (PAC) (19.2 ng/dL), hoạt độ renin huyết tương (PRA) (9.6 ng/mL/giờ), và chênh lệch kali xuyên ống thận (TTKG) là 4.6. Không có bằng chứng về tan máu, suy giảm cấp tính chức năng thận, hoặc sử dụng các loại thuốc được biết là ảnh hưởng đến nồng độ kali huyết thanh như NSAID, thuốc chẹn beta, heparin, v.v. Ngoài ra, bệnh nhân có kết quả âm tính với HIV, huyết thanh học viêm gan, và kháng thể kháng nhân (ANA) trong huyết thanh. Ngoài ra, nồng độ hormone kích thích tuyến giáp (TSH) của cô cũng bình thường.

Nguyên nhân gây hạ canxi máu và tăng kali máu ở bệnh nhân này là gì?

A. Tăng kali máu do tăng magiê máu (Hypermagnesemia-induced hyperkalemia)

B. Hạ canxi máu giả

C. Suy tuyến cận giáp

D. Thiếu vitamin D

Câu trả lời đúng là A

Bình luận: Tăng magiê máu do điều trị (Iatrogenic hypermagnesemia) nên được xem xét trong chẩn đoán phân biệt hạ canxi máu và tăng kali máu bất cứ khi nào sử dụng truyền magiê, đặc biệt là cho các chỉ định sản khoa. Việc ngừng truyền magiê có khả năng sẽ đảo ngược những thay đổi điện giải, nếu chức năng thận còn nguyên vẹn, nhưng đôi khi có thể cần các biện pháp ổn định tạm thời để quản lý hạ canxi máu và tăng kali máu.

Sau khi loại trừ các nguyên nhân khác gây tăng kali máu, chẩn đoán tăng kali máu do tăng magiê máu đã được đưa ra. Nồng độ kali huyết thanh bắt đầu giảm sau khi ngừng truyền magiê vào ngày thứ 3 của quá trình nhập viện. Bệnh nhân được ghi nhận có hạ kali máu nhẹ sau khi nồng độ magiê huyết thanh trở về bình thường, được cho là do sử dụng furosemide IV (được sử dụng để quản lý quá tải thể tích và tăng huyết áp). Nồng độ canxi bắt đầu giảm, tương ứng với nồng độ magiê tăng. Hormone tuyến cận giáp (PTH) huyết thanh được xét nghiệm và có kết quả là 86 pg/mL (bình thường). Nồng độ canxi trở về bình thường sau khi nồng độ magiê huyết thanh trở về bình thường.

References

Case Study 1

  1. Engel FL, Martin SP, Taylor H. On the relation of potassium to the neurological manifestations of hypocalcemic tetany. Bull Johns Hopkins Hosp. 1949;84:295.
  2. Assadi F. Clinical Decisions in Pediatric Nephrology: A Problem Solving Approach to Clinical Cases. New York: Springer; 2008. [chap 2, 69-98].

Case Study 2

  1. Mannstadt M, Bilezikian JP, Thakker RV, et al. Hypoparathyroidism. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17055.
  2. Bilezikian JP, Brandi ML, Cusano NE, et al. Management of hypoparathyroidism: present and future. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101:2313-2324.
  3. Mantovani G, Bastepe M, Monk D, et al. Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2018;14:476-500.

Case Study 3

  1. Barakat AJ, Raygada M, Rennert OM. Barakat syndrome revisited. Am J Med Genet. 2018;176:1341-1348.
  2. Muroya K, Hasegawa T, Ito Y, et al. GATA3 abnormalities and the phenotypic spectrum of HDR syndrome. J Med Genet. 2001;38:374-380.

Case Study 4

  1. Prince MR, Erel HE, Lent RW, et al. Gadodiamide administration causes spurious hypocalcemia. Radiology. 2003;227:639-646.

Case Study 5

  1. Malloy PJ, Pike JW, Feldman D. The vitamin D receptor and the syndrome of hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets. Endocrine Rev. 1999;20:156-188.

Case Study 6

  1. Kruse K. Vitamin D and parathyroid. In: Ranke MB, ed. Diagnostics of Endocrine Function in Children and Adolescents. 3rd ed. Basel, Switzerland: Karger; 2003:240.
  2. Primary vitamin D deficiency in children. Drug Ther Bull. 2006;44:12-16. https://www.google.com/search?q=https://doi.org/10.1136/dtb.2006.44212.
  3. Health Canada. Food and nutrition. In: Dietary Reference Intakes: Reference Values for Elements. Health Canada: Ottawa; 2005. www.hc-sc.gc.ca/fn-an/nutrition/reference/table/ref_elements_tbl_e.html. Accessed October 15, 2021.

Case Study 7

  1. Kruse K. Vitamin D and parathyroid. In: Ranke MB, ed. Diagnostics of Endocrine Function in Children and Adolescents. 3rd ed. Basel, Switzerland: Karger; 2003:240.
  2. Diamond FB Jr, Root AW. Pediatric endocrinology. In: Sperling MA, ed. Pediatric Endocrinology. 2nd ed. Philadelphia: Saunders; 2002:97.
  3. Primary vitamin D deficiency in children. Drug Ther Bull. 2006;44:12-16. https://www.google.com/search?q=https://doi.org/10.1136/dtb.2006.44212.
  4. Health Canada. Food and nutrition. In: Dietary Reference Intakes: Reference Values for Elements. Health Canada: Ottawa; 2005. www.hc-sc.gc.ca/fn-an/nutrition/reference/table/ref_elements_tbl_e.html. Accessed October 15, 2021.

Case Study 8

  1. Kruse K. Vitamin D and parathyroid. In: Ranke MB, ed. Diagnostics of Endocrine Function in Children and Adolescents. 3rd ed. Basel, Switzerland: Karger; 2003:240.
  2. Diamond Jr FB, Root AW. Pediatric endocrinology. In: Sperling MA, ed. Pediatric Endocrinology. 2nd ed. Philadelphia: Saunders; 2002:97.
  3. Primary vitamin D deficiency in children. Drug Ther Bull. 2006;44:12-16. https://www.google.com/search?q=https://doi.org/10.1136/dtb.2006.44212.
  4. Health Canada. Food and nutrition. In: Dietary Reference Intakes: Reference Values for Elements. Health Canada: Ottawa; 2005. www.hc-sc.gc.ca/fn-an/nutrition/reference/table/ref_elements_tbl_e.html. Accessed October 15, 2007.
  5. Spiegel AM. The parathryoid glands, hypercalcemia and hypocalcemia. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Texbook of Medicine. 22nd ed. Philadelphia: W.B. Saunders; 2004.

Case Study 9

  1. Bhan A, Rao AD, Rao DS. Osteomalacia as a result of vitamin D deficiency. Endocrinol Metab Clin North Am. 2010;39:321-331.
  2. Reuss-Borst MA. Metabolic bone disease osteomalacia [in German]. Z Rheumatol. 2014;73:316-322.
  3. Reginato AJ, Coquia JA. Musculoskeletal manifestations of osteomalacia and rickets. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2003;17:1063-1080.
  4. Diamond TH, Ho KW, Rohl PG, et al. Annual intramuscular injection of a megadose of cholecalciferol for treatment of vitamin D deficiency: efficacy and safety data. Med J Aust. 2005;183:10-12.

Case Study 10

  1. Iglesias M-H, Giesbrecht EM, von Dadelszen P, et al. Postpartum hyperkalemia associated with magnesium sulfate. Hypertens Pregnancy. 2011;30:481-484.
  2. Nassar AH, Salti I, Makarem NN, et al. Marked hypocalcemia after tocolytic magnesium sulphate therapy. Am J Perinatol. 2007;24:481-482.
  3. Cholst IN, Steinberg SF, Tropper PJ, et al. The influence of hypermagnesemia on serum calcium and parathyroid hormone levels in human subjects. N Engl J Med. 1984;310:1221-1225.

ĐỀ XUẤT CHO BẠN

Đang tải...