Sổ tay Hình ảnh học Nội tiết (2026). CHƯƠNG 8. HỘI CHỨNG CARNEY (CARNEY COMPLEX)

Sổ tay Hình ảnh học Nội tiết (2026). Practical Handbook of Endocrine Imaging. Copyright © 2026 by Elsevier Inc. 
Chủ biên: Joseph M. Pappachan, Anju Sahdev, Katherine Ordidge – Dịch và chú giải: Bs Lê Đình Sáng.
Cuốn sách này được dịch và xuất bản trực tuyến trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm vì mục đích phi lợi nhuận.

CHƯƠNG 8. HỘI CHỨNG CARNEY (CARNEY COMPLEX)

James Fish^a, Katherine Ordidge^b, Anju Sahdev^b,c, và Constantine Stratakis^d,e,f,g,h

^aBệnh viện Hoàng gia Free, London, Vương quốc Anh 
^bBệnh viện St. Bartholomew’s, Bart’s Health NHS Trust, London, Vương quốc Anh
^cViện Ung thư Barts, Đại học Queen Mary, London, Vương quốc Anh
^dNội tiết học, Athens, Hy Lạp
^eDi truyền học Người và Y học Chính xác, Heraklion, Hy Lạp
^fViện Nghiên cứu ELPEN, Athens, Hy Lạp
^gTrung tâm Lâm sàng NIH, Bethesda, MD, Hoa Kỳ
^hBệnh viện H. Dunant, Athens, Hy Lạp

8.1 Giới Thiệu

Hội chứng Carney (Carney complex – CNC) là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant disorder), được mô tả vào năm 1985 như “một phức hợp bao gồm u nhầy (myxomas), đốm sắc tố da (spotty skin pigmentation), và tình trạng tăng hoạt động nội tiết (endocrine overactivity)“. Xác nhận phân tử đầu tiên đối với một người bệnh CNC do Tiến sĩ Harvey Cushing mô tả vào năm 1914 đã dẫn đến việc định nghĩa bệnh tốt hơn và thiết lập các tiêu chuẩn chẩn đoán. Như đã được ngụ ý từ mô tả ban đầu, CNC không chỉ là một hội chứng đa u tân sinh (multiple neoplasia syndrome), mà nó còn liên quan đến các tổn thương sắc tố ở da và niêm mạc, cũng như các khối u không thuộc hệ nội tiết khác (non-endocrine tumors). Trước khi xác định CNC là một hội chứng, một số người bệnh mắc CNC đã được mô tả dưới các từ viết tắt NAME (nốt ruồi [nevi], u nhầy tâm nhĩ [atrial myxomas], và tàn nhang [ephelides]) và LAMB (rám tàn nhang [lentigines], u nhầy tâm nhĩ, và nốt ruồi xanh [blue nevi]). Do đó, rám tàn nhang, nốt ruồi xanh, vết sạm màu cà phê sữa (café-au-lait spots), và các khối u ngoài da (cutaneous tumors), chẳng hạn như u nhầy, u xơ (fibromas), và các khối u khác, là những đặc điểm chính của bệnh. Tuy nhiên, chúng ta chưa thể khẳng định rằng sinh học bệnh lý (pathobiology) của CNC đã được hiểu một cách hoàn toàn. Đáng chú ý, vào năm 2017, hai trường hợp u tuyến tiết corticotropin (corticotropinoma) ở những người bệnh mắc CNC đã được công bố, bổ sung thêm một đặc điểm hiếm gặp mới.

Chẩn đoán xác định CNC được đưa ra nếu có hai hoặc nhiều biểu hiện chính như u nhầy, rám tàn nhang và bệnh tuyến vỏ thượng thận dạng nốt sắc tố nguyên phát (primary pigmented nodular adrenocortical disease – PPNAD). Các biểu hiện liên quan khác có thể đi kèm hoặc gợi ý sự hiện diện của CNC, nhưng không được coi là tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh.

Các biểu hiện ngoài da (Cutaneous manifestations) cấu thành ba trong số các biểu hiện chính của bệnh:

1. Đốm sắc tố da với sự phân bố điển hình (môi, kết mạc, và khóe mắt trong hoặc ngoài, niêm mạc sinh dục)
2. U nhầy ngoài da hoặc niêm mạc
3. Nốt ruồi xanh (nhiều nốt) hoặc nốt ruồi xanh dạng biểu mô (epithelioid blue nevus)

Các dấu hiệu gợi ý hoặc liên quan đến CNC nhưng không dùng để chẩn đoán xác định là:

1. Tàn nhang dày đặc (không có đốm sắc tố sẫm màu hoặc không có sự phân bố điển hình)
2. Nhiều nốt ruồi xanh loại thông thường
3. Vết sạm màu cà phê sữa hoặc các “vết bớt” (birthmarks) khác
4. Nhiều mụn thịt dư (skin tags) hoặc các tổn thương da khác, bao gồm u mỡ (lipomas) và u xơ mạch (angiofibromas)

Mối liên quan giữa các biểu hiện ngoài da và không ngoài da của CNC dường như là một manh mối quan trọng đối với căn nguyên phân tử của bệnh, với hơn 50% người bệnh có biểu hiện cả các dấu hiệu da liễu và nội tiết đặc trưng. Một phân loại gần đây dựa trên cả các dấu ấn da liễu và nội tiết đã chia nhóm những người bệnh CNC thành: đa triệu chứng (multisymptomatic) (với các dấu hiệu nội tiết và da liễu lan rộng); trung gian (intermediate) (với một vài biểu hiện da liễu và nội tiết); và ít triệu chứng (pauci-symptomatic) (chỉ có PPNAD đơn độc và không có dấu hiệu ngoài da).