Các rối loạn nước, điện giải và cân bằng kiềm toan ở trẻ em – Tiếp cận dựa trên tình huống
Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders – A Case-Based Approach (C) 2024 Elsevier Inc
Dịch & Chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng (Chủ biên)
PHẦN MỞ ĐẦU
LỜI TỰA CHO BẢN CHUYỂN NGỮ TIẾNG VIỆT
Kính thưa quý vị đồng nghiệp và các bạn đọc,
Các rối loạn nước, điện giải và kiềm toan là một trong những nền tảng cốt lõi, nhưng cũng đầy thách thức trong thực hành lâm sàng, đặc biệt là trong chuyên ngành Nhi khoa. Việc hiểu sâu sắc sinh lý bệnh, tiếp cận chẩn đoán chính xác và xử trí kịp thời các rối loạn này đóng vai trò then chốt trong việc quyết định kết quả điều trị cho bệnh nhân nhi.
Trong bối cảnh đó, cuốn sách “Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders: A Case-Based Approach” (Các rối loạn nước, điện giải và kiềm toan ở trẻ em: Tiếp cận dựa trên tình huống) của Giáo sư Farahnak Assadi từ lâu đã được công nhận là một tài liệu y văn xuất sắc và có giá trị thực tiễn cao. Với phương pháp tiếp cận độc đáo thông qua 215 ca bệnh lâm sàng thực tế, cuốn sách không chỉ cung cấp kiến thức lý thuyết sâu rộng mà còn rèn luyện kỹ năng tư duy chẩn đoán, chẩn đoán phân biệt và ra quyết định điều trị cho người đọc, từ sinh viên y khoa, bác sĩ nội trú đến các bác sĩ chuyên khoa sâu.
Nhận thấy giá trị to lớn và tính ứng dụng thiết thực của cuốn sách, chúng tôi đã ấp ủ và nỗ lực thực hiện bản chuyển ngữ sang tiếng Việt với mong muốn mang nguồn tài liệu quý giá này đến gần hơn với cộng đồng y khoa trong nước. Chúng tôi tin rằng đây sẽ là một công cụ học tập và tham khảo hữu ích cho các bác sĩ Nhi khoa, bác sĩ Thận học, Nội tiết học và các chuyên ngành liên quan.
Quá trình chuyển ngữ một tác phẩm y khoa chuyên sâu luôn là một thử thách, đòi hỏi không chỉ sự chính xác về ngôn ngữ mà còn phải đảm bảo tính nhất quán của các thuật ngữ chuyên ngành, phù hợp với y văn Việt Nam và quốc tế, đồng thời giữ được sự logic và tự nhiên trong hành văn.
Hy vọng rằng ấn phẩm tiếng Việt này sẽ đáp ứng được sự mong đợi của quý vị đồng nghiệp và các bạn đọc, trở thành người bạn đồng hành tin cậy trong thực hành lâm sàng hàng ngày. Mặc dù người dịch đã hết sức nỗ lực và cẩn trọng, bản dịch chắc chắn không thể tránh khỏi những thiếu sót. Chúng tôi rất mong nhận được những ý kiến đóng góp quý báu từ quý vị để bản dịch được hoàn thiện hơn trong những lần tái bản sau.
Kính chúc quý độc giả, quý đồng nghiệp gặt hái nhiều thành công trong sự nghiệp và may mắn, hạnh phúc trong cuộc sống.
Nghệ An, tháng 11 năm 2025
Ths.Bs. Lê Đình Sáng
VỀ TÁC GIẢ
Tiến sĩ Farahnak Assadi là Giáo sư Danh dự Xuất sắc (Distinguished Emeritus Professor) chuyên ngành Nhi khoa và Trưởng khoa Thận Nhi tại Trung tâm Y tế Đại học Rush. Ông nhận bằng y khoa tại Đại học Tehran, nơi ông hoàn thành luận án với kết quả xuất sắc. Ông hoàn thành chương trình đào tạo bác sĩ nội trú (residency training) chuyên ngành nhi khoa tại Đại Học Y Khoa Thomas Jefferson và tiếp tục đào tạo chuyên sâu với chương trình thực tập sinh (fellowship) chuyên ngành thận học tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia thuộc Đại học Pennsylvania.
Tiến sĩ Assadi từng là Giáo sư Nhi khoa và Trưởng khoa Thận Nhi tại Bệnh viện Đại học Thomas Jefferson và Bệnh viện DuPont cho Trẻ em từ năm 1990 đến năm 2000 trước khi gia nhập đội ngũ giảng viên của Trung tâm Y tế Đại học Rush. Trong nhiệm kỳ của mình, ông là người có công trong việc thiết lập Chương trình Thận Nhi đẳng cấp thế giới tại Bệnh viện DuPont cho Trẻ em, nơi đã trở thành hình mẫu quốc gia về ghép tạng (organ transplantation) tại tiểu bang Delaware.
Tiến sĩ Assadi là một nhà lãnh đạo được quốc tế công nhận trong lĩnh vực thận nhi, và ông đã có một sự nghiệp xuất sắc với tư cách là một bác sĩ lâm sàng và nhà nghiên cứu về sức khỏe và phúc lợi của cộng đồng nhi khoa cũng như ảnh hưởng của văn hóa trong giao tiếp giữa bệnh nhân và nhà cung cấp dịch vụ y tế trên toàn thế giới. Ông cũng là tác giả của hơn 150 bài báo được bình duyệt (peer-reviewed), sách giáo khoa và các chương sách. Ông đã nhận được nhiều tài trợ nghiên cứu và là một tác giả, diễn giả nổi tiếng quốc tế. Ông là chuyên gia về sinh lý thận (renal physiology) và các rối loạn nước-điện giải và kiềm toan. Các nghiên cứu ông quan tâm bao gồm các khía cạnh của sinh lý thận đang phát triển ở trẻ sơ sinh (newborn developmental renal physiology), tăng huyết áp (hypertension) và suy thận mạn (chronic renal failure). Tiến sĩ Assadi là một bác sĩ lâm sàng tài năng, một nhà giáo xuất sắc và một nhà khoa học ưu tú. Để minh chứng cho sự xuất sắc của mình, ông đã nhận được hơn 25 giải thưởng về giảng dạy, cố vấn và chăm sóc bệnh nhân.
Là một thành viên của nhiều hiệp hội học thuật trong nước và quốc tế, Tiến sĩ Assadi đã giữ vai trò là thành viên cấp cao được bầu chọn của Hiệp hội Nghiên cứu Nhi khoa (Society for Pediatric Research), Hội Thận Nhi Hoa Kỳ (American Society of Pediatric Nephrology), Hội Thận học Hoa Kỳ (American Society of Nephrology), Quỹ Thận Quốc gia (National Kidney Foundation), Hiệp hội Ghép Thận Bắc Mỹ (North American Renal Transplant Society) và Hội Thận Nhi Quốc tế (International Society of Pediatric Nephrology).
LỜI TỰA (NGUYÊN TÁC)
Học Y là một nỗ lực đầy thử thách, luôn phát triển và kéo dài suốt đời. Phương pháp tiếp cận dựa trên tình huống (case-based approach) trong y học giúp sinh viên y khoa, bác sĩ nội trú và các bác sĩ đang hành nghề bắt đầu quá trình này bằng cách thu hút họ suy ngẫm về các ca bệnh thực tế, tương ứng với những kinh nghiệm trong cuộc đời hành nghề y.
Mục đích chính của việc biên soạn cuốn sách Tiếp cận Dựa trên Tình huống về Các Rối loạn Nước, Điện giải và Kiềm Toan ở Trẻ em là cung cấp một cái nhìn tổng quan toàn diện, cập nhật nhất (state-of-the-art) và sự hiểu biết về các rối loạn nước, điện giải và kiềm toan ở trẻ em (pediatric fluid, electrolyte, and acid-base disorders) ở định dạng cô đọng và đáng tin cậy, thường gặp trong quá trình ra quyết định lâm sàng trong thế giới thực. Cuốn sách này đặc biệt hữu ích cho các nghiên cứu sinh (fellow) chuyên ngành thận, bác sĩ thận học (nephrologists) và các bác sĩ hành nghề khác đang chuẩn bị cho các kỳ thi cấp chứng chỉ và tái cấp chứng chỉ hành nghề.
Cuốn sách này là sản phẩm của gần nửa thế kỷ giảng dạy của tác giả tại các bệnh viện đại học hàng đầu ở Hoa Kỳ, bao gồm Trường Y Đại học Illinois, Đại học Pennsylvania, Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, Đại học Thomas Jefferson, Bệnh viện DuPont cho Trẻ em, và Trung tâm Y tế Đại học Rush.
Cuốn sách này trình bày 215 trường hợp thực tế thường gặp bởi sinh viên y khoa, bác sĩ nội trú, bác sĩ hành nghề và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác trong quá trình thực hành lâm sàng hàng ngày của họ. 215 trường hợp này không chỉ được chọn lọc từ các công bố của tác giả mà còn từ các công bố của các tác giả khác có chuyên môn trong thực hành thận học lâm sàng.
215 trường hợp được chia thành 12 chương và mỗi chương chứa đựng các thảo luận sâu rộng về đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán phân biệt (differential diagnosis) và điều trị các rối loạn điện giải thận liên quan. Mỗi nghiên cứu trường hợp bắt đầu bằng một bản tóm tắt súc tích về bệnh sử, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh nhân, kết quả thăm khám và các xét nghiệm ban đầu, theo sau là các câu hỏi và câu trả lời. Các câu trả lời cung cấp một cuộc thảo luận chi tiết về mỗi chủ đề, với các tham chiếu chéo (cross-references) và thảo luận thêm khi thích hợp. Những trường hợp thực tế (true-to-life) này sẽ giúp sinh viên, bác sĩ nội trú và bác sĩ hành nghề nhận ra các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng quan trọng, đồng thời phát triển các kỹ năng chẩn đoán và xử trí cần thiết cho các trường hợp họ sẽ gặp phải trong thực hành lâm sàng hàng ngày. Lý tưởng cho sinh viên, bác sĩ nội trú và nghiên cứu sinh (fellow) luân khoa tại các chuyên khoa sâu về thận, tài liệu này cũng hữu ích như một nguồn tài liệu tham khảo hàng đầu (first-line resource) cho các bác sĩ hành nghề khác cần truy cập nhanh vào thông tin khoa học và lâm sàng hiện hành về xử trí các rối loạn nước, điện giải và kiềm toan ở trẻ em.
Farahnak Assadi, MD Giáo sư Danh dự (Emeritus Professor) Chuyên ngành Nhi khoa Trưởng khoa Thận Nhi Trung tâm Y tế Đại học Rush Chicago, Illinois, HOA KỲ
Bệnh tật là một trạng thái bất thường của cơ thể, chủ yếu và độc lập, gây ra sự xáo trộn trong các chức năng bình thường của cơ thể. Đó có thể là sự bất thường về nhiệt độ hoặc về cấu trúc. Triệu chứng là biểu hiện của một số trạng thái bất thường trong cơ thể. Nó có thể có hại như một cơn đau quặn bụng hoặc vô hại như đỏ bừng má trong viêm quanh phổi (peri-pneumonia).
Bất cứ ai muốn nghiên cứu y học phải nắm vững khoa học về sự tương tác giữa tự nhiên, cơ thể khi khỏe mạnh và cơ thể khi mắc bệnh. Bệnh tật không tự nhiên ập đến với chúng ta. Chúng phát triển từ những sai lầm nhỏ hàng ngày chống lại tự nhiên. Khi điều trị cho mọi bệnh nhân, một bác sĩ tận tâm phải khai báo quá khứ, chẩn đoán hiện tại và dự đoán tương lai. Anh ấy hoặc cô ấy phải tập thói quen làm hai điều: cải thiện, hoặc ít nhất là không làm hại bệnh nhân.
AVICENNA
LỜI CẢM ƠN (NGUYÊN TÁC)
Nhiều cá nhân mà tôi mang ơn sâu sắc nhất chỉ là những người đóng góp gián tiếp cho cuốn sách này. Họ là những người đã nhìn thấy tia hy vọng nơi tác giả từ những ngày đầu sự nghiệp và đã nuôi dưỡng tôi trong suốt cuộc đời làm việc đầy ý nghĩa trong lĩnh vực Nhi khoa và Thận học. Trong thời gian tôi làm nghiên cứu sinh (fellowship) tại Đại học Pennsylvania, Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, các Giáo sư David Cornfeld và Michael E. Norman đã thiết lập nền tảng cho sự nghiệp thận học sau này của tôi. Họ đã cung cấp một môi trường học thuật và tôi luôn biết ơn những nỗ lực của họ vì tôi. Khi bắt đầu sự nghiệp tại Đại học Illinois, tôi khó có thể có được một người cố vấn nào tốt hơn Giáo sư Ira Rosenthal. Sau khi chuyển đến Đại học Y khoa Thomas Jefferson, tôi nhận được sự giúp đỡ phi thường từ Giáo sư Robert Brent. Ông đã hỗ trợ những nỗ lực của tôi để thiết lập cốt lõi của một chương trình thận học xuất sắc tại Bệnh viện DuPont cho Trẻ em ở Wilmington DE. Việc lãnh đạo Khoa Thận Nhi tại Trung tâm Y tế Đại học Rush là một trong những may mắn lớn nhất của cuộc đời tôi. Giáo sư Samuel Gotoff đã khiến mỗi ngày đến nơi làm việc đều là một ngày vui trong suốt nhiều năm.
Cuốn sách này không thể hoàn thành nếu không có sự giúp đỡ của nhiều sinh viên, bác sĩ nội trú, nghiên cứu sinh (fellow) và các đồng nghiệp trong chuyên ngành thận học cũng như các chuyên ngành liên quan tại các trường đại học hàng đầu trong nước và quốc tế trên toàn thế giới. Tôi biết ơn tất cả họ vì những đóng góp mẫu mực của họ.
Farahnak Assadi, Bác sĩ, Giáo sư Danh dự (Emeritus Professor)
Chuyên ngành Nhi khoa Trưởng khoa Thận Nhi Trung tâm Y tế Đại học Rush Chicago, Illinois, HOA KỲ
CHỮ VIẾT TẮT TRONG CUỐN SÁCH
| Viết tắt | Thuật ngữ Tiếng Anh | Thuật ngữ Tiếng Việt |
|---|---|---|
| ABG | Arterial blood gas | Khí máu động mạch |
| ACE | Angiotensin-converting enzyme | Enzyme chuyển đổi Angiotensin |
| ACEI | Angiotensin-converting enzyme inhibition | Ức chế men chuyển (Enzyme chuyển đổi Angiotensin) |
| ACTH | Adrenocorticotropic hormone | Hormone hướng (kích thích) vỏ thượng thận |
| AD | Autosomal dominant | Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường |
| ADH | Antidiuretic hormone | Hormone chống bài niệu |
| ADTKD | Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease | Bệnh thận kẽ ống thận di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường |
| AG | Anion gap | Khoảng trống anion |
| AKI | Acute kidney injury | Tổn thương thận cấp |
| AME | Apparent mineralocorticoid excess | Hội chứng dư thừa mineralocorticoid biểu kiến |
| AR | Autosomal recessive | Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường |
| ARB | Angiotensin receptor blockade | Chẹn thụ thể Angiotensin |
| ARF | Acute renal failure | Suy thận cấp |
| ASD | Aldosterone synthase deficiency | Thiếu hụt Aldosterone synthase |
| ATP | Adenosine triphosphate | Adenosine triphosphate |
| BP | Blood pressure | Huyết áp |
| BUN | Blood urea nitrogen | Nitơ urê máu |
| C | Complement | Bổ thể |
| CAH | Congenital adrenal hyperplasia | Tăng sản thượng thận bẩm sinh |
| CGMP | Cyclic guanosine monophosphate | Cyclic guanosine monophosphate |
| CKD | Chronic kidney disease | Bệnh thận mạn |
| Cl | Chloride | Clo |
| Cr | Creatinine | Creatinine |
| CRA | Chronic respiratory alkalosis | Nhiễm kiềm hô hấp mạn |
| CRH | Corticotrophin-releasing hormone | Hormone giải phóng Corticotrophin |
| CRRT | Continuous renal replacement therapy | Liệu pháp thay thế thận liên tục |
| CSW | Cerebral salt wasting | Hội chứng mất muối do não |
| CT | Computed tomography | Chụp cắt lớp vi tính |
| CTLA-4 | Cytotoxic T lymphocyte antigen 4 | Kháng nguyên 4 của tế bào T gây độc tế bào |
| DI | Diabetes insipidus | Đái tháo nhạt |
| DOC | Deoxycorticosterone | Deoxycorticosterone |
| dRTA | Distal renal tubular acidosis | Toan ống thận type xa (Distal RTA) |
| DTPA | Diethylene triamino pentaacetic acid | Diethylene triamino pentaacetic acid |
| ECF | Extracellular fluid | Dịch ngoại bào |
| ECV | Extracellular volume | Thể tích ngoại bào |
| EEG | Electrocardiogram | Điện tâm đồ (ECG/EKG) |
| eGFR | Estimated glomerular filtration rate | Mức lọc cầu thận ước tính |
| ENaC | Epithelial sodium channel | Kênh natri biểu mô |
| ESRD | End-stage-renal disease | Bệnh thận giai đoạn cuối |
| FEK | Fractional excretion potassium | Phân suất thải kali |
| FENa | Fractional excretion sodium | Phân suất thải natri |
| FEPO | Fractional excretion phosphate | Phân suất thải phosphat |
| FEU | Fractional excretion urate | Phân suất thải urat |
| FHPP | Familial hypokalemic periodic paralysis | Liệt chu kỳ hạ kali máu gia đình |
| FIH | Familial isolated hypoparathyroidism | Suy cận giáp đơn độc gia đình |
| FS | Fanconi syndrome | Hội chứng Fanconi |
| GFR | Glomerular filtration rate | Mức lọc cầu thận |
| GN | Glomerulonephritis | Viêm cầu thận |
| HCT | Hydrochlorothiazide | Hydrochlorothiazide |
| HD | Hemodialysis | Lọc máu (Thận nhân tạo) |
| HHS | Hyponatremic hypertensive syndrome | Hội chứng tăng huyết áp hạ natri máu |
| HVDRR | Hereditary vitamin D-resistant rickets | Còi xương kháng Vitamin D di truyền |
| ICU | Intensive care unit | Đơn vị chăm sóc tích cực |
| IgA | Immunoglobulin A | Immunoglobulin A |
| IgG | Immunoglobulin G | Immunoglobulin G |
| JGA | Juxta glomerular apparatus | Bộ máy cạnh cầu thận |
| INR | International normalized ratio | Tỷ lệ chuẩn hoá quốc tế |
| IVP | Intravenous pyelogram | Chụp niệu đồ tĩnh mạch |
| K | Potassium | Kali |
| KCl | Potassium chloride | Kali clorua |
| MAG 3 | Tc-mercaptoacetyltriglycine | Tc-mercaptoacetyltriglycine |
| MMF | Mycophenolate mofetil | Mycophenolate mofetil |
| MRI | Magnetic resonance imaging | Chụp cộng hưởng từ |
| MSK | Medullary sponge kidney | Bệnh xốp tuỷ thận |
| MSH | Melanocyte stimulating hormone | Hormone kích thích tế bào hắc tố (Melanocyte) |
| Na | Sodium | Natri |
| NAGMA | Normal anion gap metabolic acidosis | Toan chuyển hóa có khoảng trống anion bình thường |
 |
Ammonia | Amoniac |
 |
Ammonium | Amoni |
| NSAID | Non-steroidal anti-inflammatory drug | Thuốc chống viêm không steroid |
| PAC | Plasma aldosterone concentration | Nồng độ aldosterone huyết tương |
| PD | Peritoneal dialysis | Lọc màng bụng |
| PD-1 | Programmed cell death protein | Protein gây chết tế bào theo chương trình (PD-1) |
| PHA | Pseudohypoaldosteronism | Giả suy aldosterone |
| PICU | Pediatric intensive care unit | Đơn vị chăm sóc tích cực nhi khoa |
| PLA2R | Phospholipase A2 receptor antibody | Kháng thể kháng thụ thể Phospholipase A2 |
| PNa | Plasma sodium | Natri huyết tương |
| PRA | Plasma renin activity | Hoạt độ renin huyết tương |
| PTH | Parathyroid hormone | Hormone cận giáp |
| PTHrP | Parathyroid hormone-related peptide | Peptide liên quan đến hormone cận giáp |
| PTT | Partial thromboplastin time | Thời gian thromboplastin từng phần |
| RAS | Renin-angiotensin system | Hệ Renin-Angiotensin |
| RRT | Renal replacement therapy | Liệu pháp thay thế thận |
| RTA | Renal tubular acidosis | Toan ống thận |
| SGLT2 | Sodium-glucose cotransporter 2 | Đồng vận chuyển Natri-Glucose 2 |
| SIADH | Syndrome inappropriate antidiuretic hormone | Hội chứng tiết ADH không thích hợp |
| SLE | Systemic lupus erythematous | Lupus ban đỏ hệ thống |
| TBNa | Total body sodium | Tổng lượng natri cơ thể |
| TBW | Total body water | Tổng lượng nước cơ thể |
| TJGA | Tumor juxtaglomerular apparatus | Khối u bộ máy cạnh cầu thận |
| TNF-α | Tumor necrosis factor-a | Yếu tố hoại tử khối u-a |
| TNSALP | Tissue non-specific alkaline phosphatase | Phosphatase kiềm không đặc hiệu mô |
| TPN | Total parenteral nutrition | Nuôi dưỡng tĩnh mạch toàn phần |
| TRP | Tubular reabsorption of phosphate | Tái hấp thu phosphat ở ống thận |
| TSH | Thyroid stimulating hormone | Hormone kích thích tuyến giáp |
| TTKG | Transtubular potassium gradient | Gradient kali xuyên ống thận |
| UAG | Urine anion gap | Khoảng trống anion nước tiểu |
| UTI | Urinary tract infection | Nhiễm trùng đường tiết niệu |
| UVJ | Ureterovesical junction | Nối niệu quản-bàng quang |
| VCUG | Voiding cystoureterography | Chụp bàng quang niệu đạo ngược dòng (khi đi tiểu) |
| VUR | Vesicoureteral reflux | Trào ngược bàng quang-niệu quản |