Rối loạn phổ tự kỷ

ĐỊNH NGHĨA

Tự kỷ là một phổ rối loạn bao gồm những rối loạn về tâm lý – thần kinh. Đây là rối loạn phát triển lan tỏa với mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm ở trẻ em trước 3 tuổi và diễn biến kéo dài cả cuộc đời.

Biểu hiện tự kỷ biểu hiện trên 3 lĩnh vực:

Tương tác xã hội

Giao tiếp

Hành vi định hình, ý thích thu hẹp.

Thường kèm theo các rối loạn khác như: tăng động giảm chú ý, chậm phát triển tâm thần.

NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân của tự kỷ chưa xác định rõ ràng, nhiều yếu tố được cho là góp phần gây ra rối loạn này.

Di truyền

Những bằng chứng nghiên cứu gần đây cho thấy di truyền là nguyên nhân đóng vai trò chính trong phần lớn các trường hợp tự kỷ. Có nhiều gen bất thường kết hợp gây tự kỷ, những vùng nhiễm sắc thể 2, 4, 7, 15, 19 là những gen cơ bản gây rối loạn trên. Nghiên cứu ở những trẻ sinh đôi đồng hợp tử tỉ lệ đồng nhất 70 – 90 %, dị hợp tử 0 %; gia đình anh em cùng mắc 3-5%. Khoảng 1% trẻ tự kỷ mắc hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy. Tự kỷ và hội chứng Asperger: thường gặp ở nam nhiều hơn nữ, liên quan NST X.

Yếu tố môi trường

Các bệnh lý mẹ mắc phải trước và trong thời kì mang thai: Rubella, cúm, sởi, bệnh lý tuyến giáp, bệnh chuyển hóa (đái tháo đường), dùng các thuốc ảnh hưởng thai nhi như acid valproic, an thần kinh, NSAID. Có nhiều stress trong thời kỳ mang thai, sử dụng quá nhiều acid folic, rượu, sóng siêu âm…cũng góp phần gia tăng nguy cơ tự kỷ.

Bệnh lý thần kinh

Động kinh cơn lớn, xơ cứng củ, tổn thương não trước sinh.