You dont have javascript enabled! Please enable it!
Trang chủBài giảng lâm sàngNHI - SƠ SINH

Hội chứng kháng androgen

Không dung nạp Glucose
Vẹo cột sống
Phẫu thuật tim hở thay van 2 lá ít xâm lấn có nội soi hỗ trợ
Hôn mê tăng đường huyết có nhiễm toan ceton
Hội chứng tăng sinh tuỷ ác tính – Bài giảng Đại học Y Hà Nội
  • Hội chứng không nhạy cảm androgen, còn lại là hội chứng kháng Androgen, là một tình trạng di truyền liên kết với NST X do đột biến di truyền hoặc đột biến gen trong gen thụ thể androgen ở những người có karyotype 46, XY, dẫn đến các mức độ kháng nội tiết tố khác nhau.
  • Hội chứng kháng androgen được phân thành 3 kiểu hình theo mức độ kháng androgen.
    • Hội chứng kháng androgen hoàn toàn (CAIS) biểu hiện ở 46 người XY có cơ quan sinh dục ngoài điển hình của phụ nữ.
      • Bệnh nhân mắc CAIS thường biểu hiện ở tuổi vị thành niên hoặc thanh niên bị vô kinh nguyên phát cùng với ít hoặc không có lông nách hoặc lông mu.
      • Bệnh nhân cũng có thể xuất hiện trước tuổi dậy thì với các khối chứa tinh hoàn trong ống bẹn hoặc như trẻ sơ sinh nữ với biểu hiện karyotyping trước khi sinh 46, XY.
      • Âm hộ, âm vật, vú và mỡ của nữ phát triển bình thường; tuy nhiên, âm đạo ngắn lại, và không có tử cung.
    • Hội chứng kháng androgen một phần (PAIS) biểu hiện với cơ quan sinh dục ngoài chủ yếu là nữ, chủ yếu là nam hoặc không rõ ràng.
      • Trong mọi trường hợp, quá trình sinh tinh đều không có hoặc bị suy giảm nghiêm trọng.
      • Chủ yếu bệnh nhân nữ có thể biểu hiện với:
        • âm vật mở rộng, âm đạo hẹp, và sự hợp nhất khác nhau của môi âm hộ
        • tuyến sinh dục thường nằm trong ống bẹn
        • phát triển vú và nam hóa xảy ra trong tuổi dậy thì
        • lông nách và lông mu thưa thớt
      • Chủ yếu bệnh nhân nam có thể biểu hiện với:
        • Lỗ tiểu và bìu hai bên lệch thấp
        • tuyến sinh dục thường nằm ở bìu
        • nữ hóa tuyến vú vẫn tồn tại sau quá trình phát triển dậy thì
        • giảm lông nách và lông mu
      • Các kiểu hình biến đổi có thể xảy ra ở các cá thể từ một gia đình có cùng kiểu gen.
    • Hội chứng kháng androgen nhẹ (MAIS) biểu hiện với cơ quan sinh dục ngoài của nam giới một cách rõ ràng.
      • Bệnh nhân có thể bị nữ hóa tuyến vú ở tuổi dậy thì và hiện tượng thoái hóa tuyến vú (bao gồm lông mặt / cơ thể thưa thớt và dương vật nhỏ).
      • Thường xảy ra liệt dương và suy giảm khả năng sinh tinh.

Đánh giá

  • Không có tiêu chuẩn chẩn đoán chính thức cho hội chứng kháng androgen (AIS) vì sự khác biệt lớn được thấy ở mức độ phân tử, sinh hóa và hình thái học, nhưng xét nghiệm di truyền cho thấy các biến thể alen trong gen thụ thể androgen ( AR ) có thể xác nhận chẩn đoán AIS.
    • Nghi ngờ CAIS trong:
      • trẻ sơ sinh có cơ quan sinh dục bên ngoài là nữ và mẫu hình trước khi sinh 46, XY
      • trẻ em nữ có biểu hiện thoát vị bẹn (rất hiếm gặp ở trẻ em gái) hoặc sưng môi chứa tinh hoàn
      • thanh thiếu niên nữ bị vô kinh nguyên phát, lông nách và lông mu thưa thớt nhưng ở tuổi dậy thì phát triển bình thường
    • Nghi ngờ PAIS trong:
      • bệnh nhân nam và nữ ở mọi lứa tuổi có cơ quan sinh dục không rõ ràng, bao gồm cả nam và nữ chưa thành niên
      • bệnh nhân nữ bị nhiễm trùng và phát triển âm vật khi bắt đầu dậy thì (chủ yếu là nữ mắc bệnh PAIS)
      • bệnh nhân nam có sự phát triển bất thường ở tuổi dậy thì, thiếu tuổi, hoặc nữ hóa tuyến vú dai dẳng (chủ yếu là nam giới mắc bệnh PAIS)
    • Nghi ngờ MAIS ở bệnh nhân nam bị nữ hóa tuyến vú dai dẳng hoặc vô sinh.
  • Bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen (AIS) thường có cấu trúc nội tiết phù hợp với tình trạng kháng androgen, bao gồm:
    • testosterone huyết thanh cơ bản bình thường hoặc tăng cao
    • chuyển đổi bình thường của testosterone thành dihydrotestosterone
    • hormone luteinizing huyết thanh không điển hình (LH)
      • giảm nồng độ LH và testosterone trong huyết thanh sau khi sinh (0-3 tháng) có thể xảy ra trong hội chứng vô cảm hoàn toàn với androgen
      • Ở trẻ sơ sinh và trẻ em trước tuổi dậy thì với AIS, nồng độ LH thường ở mức bình thường nhưng có thể tăng cao ở một số bệnh nhân
      • ở những bệnh nhân AIS sau dậy thì, nồng độ LH thường tăng (có thể bình thường ở những bệnh nhân có hội chứng kháng androgen nhẹ)
    • bình thường hoặc tăng cao ức chế b và nội tiết tố kháng Mullerian huyết thanh (AMH)
    • nồng độ estradiol bình thường hoặc tăng nhẹ trong thời kỳ dậy thì nhỏ hoặc sau tuổi dậy thì ở bệnh nhân nam
    • mức hormone kích thích nang trứng (FSH) bình thường (có thể là do sự điều hòa của thuốc ức chế tuyến sinh dục)
  • Các nghiên cứu hình ảnh có thể giúp chẩn đoán và xác định mức độ kháng androgen (ví dụ bao gồm siêu âm vùng chậu, chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính).
  • Xét nghiệm di truyền ở những bệnh nhân nghi ngờ AIS có thể bao gồm xét nghiệm gen đơn, bảng điều khiển đa gen hoặc xét nghiệm bộ gen toàn diện hơn.
    • Chẩn đoán AIS được xác nhận bởi sự hiện diện của các biến thể alen trong gen AR .
    • Giải trình tự gen AR nên được thực hiện ở tất cả trẻ sơ sinh bị rối loạn phân biệt giới tính 46, XY, bất kể tiền sử gia đình.
  • Sinh thiết da bộ phận sinh dục có thể được sử dụng để kiểm tra liên kết androgen bị lỗi (xét nghiệm liên kết androgen) nếu xét nghiệm phân tử không cho thấy một biến thể gây bệnh rõ ràng ở những bệnh nhân nghi ngờ AIS.

Quản lý

  • Việc quản lý AIS phụ thuộc vào mức độ kháng androgen và yêu cầu một cách tiếp cận linh hoạt và cá nhân hóa, có thể bao gồm:
    • giáo dục và tư vấn về phân định giới cẩn thận
    • phẫu thuật chỉnh sửa tinh hoàn cryptorchid ở trẻ em trai bị PAIS
    • sửa chữa lỗ tiểu lệch thấp ở trẻ em trai với PAIS
    • phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục (thời gian phụ thuộc vào bối cảnh lâm sàng)
    • liệu pháp thay thế hormone
    • giãn âm đạo hoặc phẫu thuật đường tiết niệu sinh dục ở bệnh nhân nữ mắc CAIS hoặc PAIS
    • điều trị nữ hóa tuyến vú ở bệnh nhân nam với PAIS hoặc MAIS
    • tư vấn di truyền và vô sinh
  • Quản lý CAIS :
    • Phân định giới tính thường là nữ đối với bệnh nhân CAIS.
    • Cắt bỏ tuyến sinh dục thường được thực hiện sau tuổi dậy thì vì nguy cơ ác tính tinh hoàn thấp trước tuổi dậy thì.
    • Thu hẹp âm đạo không phẫu thuật sau tuổi dậy thì là phương pháp điều trị được lựa chọn ở bệnh nhân CAIS và chiều dài âm đạo ngắn để tăng chiều dài âm đạo và tránh chứng khó thở.
    • Phẫu thuật tái tạo âm đạo (tạo hình âm đạo ) có thể được thực hiện nếu thu nhỏ âm đạo không hiệu quả.
    • Liệu pháp thay thế hormone là cần thiết sau khi phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục hai bên để ngăn ngừa tình trạng giảm sinh nếu phẫu thuật cắt tuyến sinh dục được thực hiện trước tuổi dậy thì hoặc để duy trì các đặc điểm sinh dục thứ cấp mà việc cắt tuyến sinh dục được thực hiện sau tuổi dậy thì.
      • Liệu pháp progesterone là không cần thiết ở bệnh nhân CAIS do không có tử cung và thiếu bằng chứng cho thấy liệu pháp estroprogestinic có lợi.
      • Những bệnh nhân được nuôi dưỡng là phụ nữ đã được cắt bỏ tuyến sinh dục sau tuổi dậy thì có thể được hưởng lợi từ liệu pháp thay thế estrogen và androgen kết hợp.
  • Quản lý PAIS :
    • Việc phân định giới tính ở trẻ bị PAIS nên được quyết định dựa trên kiểu hình.
    • Xử trí đối với bệnh nhân PAIS và chủ yếu là cơ quan sinh dục nữ tương tự như xử trí đối với CAIS, ngoại trừ việc cắt bỏ tuyến sinh dục trước khi sinh thường được thực hiện để tránh tăng nam hóa và to âm vật trong tuổi dậy thì, và phẫu thuật cắt bộ phận sinh dục thường là cần thiết.
    • Quá trình nam hóa cũng có thể bị trì hoãn trước khi cắt bỏ tuyến sinh dục bằng cách sử dụng chất chủ vận hormone giải phóng gonadotropin (GnRH).
    • Xử trí đối với bệnh nhân PAIS và kiểu hình không rõ ràng hoặc chủ yếu là nam giới :
      • Có thể cần phải phẫu thuật để điều chỉnh chứng hẹp bao quy đầu và chứng giảm vận động và giảm tạo hình tuyến vú cho nữ hóa tuyến vú.
      • Liệu pháp androgen có thể cải thiện quá trình nam hóa ở một số bệnh nhân.
  • Quản lý MAIS :
    • Phẫu thuật thu nhỏ tuyến vú có thể được yêu cầu để điều trị nữ hóa tuyến vú ở bệnh nhân nam.
    • Liệu pháp điều trị bằng androgen có thể được thử để cải thiện quá trình nam hóa.
  • Tư vấn di truyền cho những người thân là nữ của những người bị ảnh hưởng, những người có thể là người mang đột biến ở gen thụ thể androgen ( AR ).
  • Theo dõi có thể bao gồm:
    • theo dõi sự phát triển bộ phận sinh dục sau sinh để biết những thay đổi có thể dẫn đến việc xem xét lại việc phân định giới tính
    • theo dõi các dấu hiệu nữ hóa tuyến vú trong tuổi dậy thì ở những người được phân công giới tính nam
    • siêu âm hàng năm hoặc 6 tháng và chụp cộng hưởng từ (MRI) các tuyến sinh dục còn sót lại bắt đầu từ tuổi dậy thì để đánh giá bệnh lý ác tính
    • quản lý thay thế hormone ở bệnh nhân sau phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục hai bên
    • Phương pháp đo hấp thụ tia X năng lượng kép (DEXA) để theo dõi mật độ khoáng xương ở người lớn

BÌNH LUẬN

WORDPRESS: 0
DISQUS: 0
error: Vui lòng không sao chép nội dung trên Thư viện. Trân trọng cảm ơn!