Bệnh huyết sắc tố (Thalassemla và huyết sắc tố bất thường)

Đây là nhóm bệnh do rối loạn tổng hợp chuỗi globin (thalassemia) hay tổng hợp nên các huyết sắc tố (HST) bất thường.

THALASSEMIA (THIẾU HỤT CHUỖI GLOBIN)

Định nghĩa:

Là bệnh thiếu máu tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin.

Phân loại:

Bình thường phân tử huyết sắc tố là α₂β₂, có sự cân bằng giữa tổng hợp chuỗi α và chuỗi β. Quá trình tổng hợp một loại chuỗi bị rối loạn sẽ gây thiếu loại chuỗi đó và thừa tương đối chuỗi còn lại làm xuất hiện tình trạng bệnh lý. Nếu tổng hợp thiếu hoặc không tổng hợp được chuỗi α sẽ gây bệnh α thalassemia. Nếu tổng hợp chuỗi β bị hạn chế hay ngừng hẳn sẽ gây bệnh β thalassemia.

α–thalassemia

Như đã trình bày ở phần HST, các gen α nằm trên nhiễm sắc thể 16, nếu vùng gen đó tổn thương không tổng hợp được chuỗi gọi là α° (còn gọi α, thalassemia), nếu tổn thương nhưng vẫn tổng hợp được chuỗi α vối số lượng ít thì được gọi là α+ (còn gọi a₂ thalassemia). Do đó có thể có các kiểu tổ hợp ở người thalassemia

β thalassemia:

Gen chỉ đạo tổng hợp chuỗi β (gen β) nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 11 cùng các gen ε, γ, δ. Nếu NST (nhiễm sắc thể) tổn thương mất hoàn toàn khả năng chỉ đạo tổng hợp chuỗi β gọi là β°.

Nếu gen β tổn thương làm giảm tốc độ tổng hợp chuỗi β gọi là β+. Như vậy các kiểu tổ hợp

γ, δ thalassemia:

Không tổng hợp được chuỗi γ và δ: ít có ý nghĩa lâm sàng.