U tế bào mầm thần kinh trung ương

ĐẠI CƯƠNG

U tế bào mầm nội sọ là một nhóm các khối u tương đối hiếm gặp, có đặc điểm mô bệnh học, di truyền, sinh hóa học, chẩn đoán và điều trị tương tự như các khối u tế bào mầm ngoài hệ thần kinh trung ương. U tế bào mầm nội sọ chiếm dưới 4% u não trẻ em ở Bắc Mỹ. U bắt nguồn từ gần não thất ba, lan rộng từ vùng trên yên đến tuyến tùng. Các khối u tế bào mầm vùng tuyến tùng gặp nhiều hơn vùng trên yên với tỷ lệ 2:1, nhưng có 5-10% trường hợp phát hiện khối u ở cả hai vùng này. Phân loại các khối u tế bào mầm nội sọ thành hai nhóm lớn là u tinh mầm và u không tinh mầm. U tinh thường gặp hơn, chiếm khoảng 50-70% tổng số u tế bào mầm nội sọ. U không tinh chiếm 1/3 các khối u tế bào mầm nội sọ bao gồm ung thư biểu mô phôi, u xoang nội bì (yolk sac), ung thư biểu mô rau, u quái chưa thuần thục, u quái thuần thục và các khối u tế bào mầm hỗn hợp nguồn gốc tế bào.

Các khối u tế bào mầm nội sọ chủ yếu xuất phát từ vùng tuyến tùng hoặc trên hố yên, ít khi gặp ở đường giữa như hạch nền, đồi thị, các não thất, đặc biệt là não thất bốn. Vì thế, xạ trị bao trùm diện điều trị lớn được xem là điều trị chuẩn. Những khối u này có thể lan sang các bộ phận khác của não hoặc tủy sống thông qua dịch não tủy,  hóa trị hiệu quả, kết hợp các thủ thuật phẫu thuật và kỹ thuật tia xạ tiến bộ đã giúp cải thiện về khả năng sống sót. Độ tuổi hay gặp là 10-12 tuổi, tỷ lệ mắc trẻ gái/ trẻ trai khối u không tinh nội sọ là 3,2:1, khối u tinh có tỷ lệ nam:nữ chỉ là 1,8:1. Ở trẻ gái, 75% các khối u tế bào mầm nội sọ phát triển ở vùng trên yên, trong khi ở trẻ trai 70% được phát hiện ở vùng tuyến tùng.

Kết quả sống thêm của bệnh nhân có u tế bào mầm tinh nội sọ đơn thuần thì tốt hơn có ý nghĩa so với của những bệnh nhân u tế bào mầm không tinh. Tỷ lệ khỏi bệnh là 90% nhờ xạ trị đơn thuần. Tiên lượng của u tế bào mầm không tinh xấu với tỷ lệ sống sót 5 năm của những khối u này khoảng 20-49%. Điều trị đa mô thức cải thiện đáng kể tỷ lệ sống thêm của những bệnh nhân u tế bào mầm không tinh. Vai trò của phẫu thuật lấy u và hóa trị liều cao kết hợp ghép tế bào gốc cho bệnh nhân u tế bào mầm không  tinh hiện nay vẫn còn đang nghiên cứu.

Mô bệnh học là yếu tố tiên lượng quan trọng, đối với u tế bào mầm không tinh có chỉ điểm u tăng. Cụ thể, nồng độ β HCG hoặc AFP trong huyết thanh và/hoặc dịch não tủy lớn hơn 1.000 IU/L hoặc 1.000 ng/mL, thì có khả năng tiên lượng xấu hơn có ý nghĩa. Bệnh nhân nhỏ tuổi thì có nguy cơ cao bị ảnh hưởng cả thế chất cũng như tâm lý thần kinh, tinh thần.

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xác định

Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng tùy thuộc vào vị trí của khối u trong não. Các khối u nằm trong vùng tuyến tùng thường có các triệu chứng tăng áp lực nội sọ do ứ dịch não tủy tắc nghẽn. Do các khối u không tinh có tính chất tiến triển hơn về mặt sinh học so với khối u tinh nên thường có bệnh sử ngắn hơn.

Đau đầu, buồn nôn và ói mửa, nặng hơn vào buổi sáng: 56-93%.

Mờ mắt, ngủ gà (trạng thái mơ màng): 20-54%.

Cử động mắt bất thường.

Thất điều, cơn co giật, rối loạn hành vi: 10-28%.