Phác đồ chẩn đoán và điều trị xơ cứng bì toàn thể

ThS BS Huỳnh Văn Khoa

PGS  TS  BS Lê Anh Thư 

ĐẠI CƯƠNG:

Xơ cứng bì toàn thể (Systemic Scleroderma) là một bệnh hệ thống thường gặp, đứng thứ hai sau bệnh lupus ban đỏ hệ thống. Bệnh được đặc trưng bởi tổn thương ở da, mạch máu và nội tạng chủ yếu là thực quản, phổi, tim và thận.

Bệnh thường gặp ở nữ chiếm 80%, lứa tuổi 40 -50.

Điều trị bệnh xơ cứng bì cho đến hiện nay vẫn còn khó khăn vì chưa có phương pháp điều trị thật sự có hiệu quả, vì vậy việc chẩn đoán sớm là vô cùng quan trọng, nhằm ngăn chặn kip thời tốc độ tiến triển của bệnh, giảm mức độ tàn phế và kéo dài cuộc sống cho người bệnh.

CƠ CHẾ BỆNH SINH

Cho đến nay, nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của bệnh còn chưa rõ.

Tổn thương chính của bệnh là tổn thương viêm nguyên phát nội mạc các mạch máu nhỏ, mất điều hòa tế bào xơ và các nguyên tố hoạt hóa mạch tại chỗ (các cytokines), kèm theo sự tích lũy quá mức các chất ngoại bào, đặc biệt là collagen

CÁC BIỂU HIỆN LÂM SÀNG THƯỜNG GẶP:

Tổn thương da (100%): là tổn thương đặc trưng của bệnh

Tổn thương da khu trú hoặc lan toả, da cứng lại, giảm hoặc mất tính đàn hồi.

Tổn thương da và mô dưới da tiến triển qua 3 giai đoạn: phù nề, xơ cứng,  cuối cùng là teo và mất sắc tố.

Tổn thương da thường thấy ở những vùng tiếp xúc nhiều với ánh nắng : mặt, tay, chân.

Hiện tượng Raynaud: rất thường gặp, có khoảng 90% trường hợp xơ cứng bì có biểu hiện này. Bệnh nhân thường thấy tê, mất cảm giác đầu chi, chuột rút, rối loạn vận mạch, hoặc có các giai đoạn điển hình: co mạch đầu chi, sau đó là dãn mạch, trở lại bình thường. Biểu hiện này nặng lên khi bị lạnh. Trường hợp nặng: hoại tử hoặc loét đầu chi do thiếu máu nuôi.

Tổn thương bộ máy vận động (75%): đau mỏi cơ, teo cơ, yếu cơ gốc chi. Viêm đau các khớp, tiêu xương ở các khớp ngón tay, đầu xương trụ…

Tiêu hóa (35%): các biểu hiện khó nuốt, ứ nước bọt do thực quản bị xơ cứng, hẹp, loét. Ngoài ra còn có các biểu hiện khác như: đau bụng, chướng bụng, tiêu chảy, kém hấp thu, sa dạ dày, hẹp môn vị, trào ngược dạ dày…

Phổi (25%): xơ phổi kẽ lan toả, tăng áp động mạch phổi nguyên phát hoặc thứ phát sau xơ phổi.

Tim: bệnh xơ cơ tim, suy tim phải do biến chứng tâm phế mạn, viêm màng ngoài tim.

Thận: suy thận do xơ các động mạch thận. Protein niệu.

Mắt: tổn thương đáy mắt do xơ động mạch.

XÉT NGHIỆM:

Hội chứng viêm sinh học: VS tăng, tăng nồng độ fibrinogen, CRP…

Rối loạn huyết học: thiếu máu huyết tán, giảm BC, TC.